Seltene Erkrankungen sind kein seltenes Phänomen: Jede einzelne Erkrankung betrifft zwar weniger als fünf von 10.000 Menschen, doch die Gesamtzahl der seltenen Erkrankungen wird auf 7.000 bis 8.000 geschätzt. Daher sind alleine in Deutschland rund vier Millionen Menschen betroffen.
Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsvorhaben, deren Ziel es ist, durch Grundlagen- und Therapieforschung die Diagnostik seltener Erkrankungen zu beschleunigen und den Betroffenen zügig eine adäquate Behandlung zu ermöglichen. Dabei stehen ihnen modernste technologische Verfahren zur Verfügung.
 Durch Vernetzung und Zusammenschluss von Spezialisten zu diesen bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegen getreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden.
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