Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Veröffentlichungen der Forschungsverbünde

Paper of the month

17. Juli 2017 (NEOCYST)
Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary transition zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease

Nat Genet. 2017 Jul;49(7):1025-1034. doi: 10.1038/ng.3871. Epub 2017 May 22

Lu H, Galeano MCR, Ott E, Kaeslin G, Kausalya PJ, Kramer C, Ortiz-Brüchle N, Hilger N, Metzis V, Hiersche M, Tay SY, Tunningley R, Vij S, Courtney AD, Whittle B, Wühl E, Vester U, Hartleben B, Neuber S, Frank V, Little MH, Epting D, Papathanasiou P, Perkins AC, Wright GD, Hunziker W, Gee HY, Otto EA, Zerres K, Hildebrandt F, Roy S, Wicking C, Bergmann C

Details
Filtern nach: Zurücksetzen Suche: