Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

EB-Net –  Netzwerk Epidermolysis bullosa

Das 2003 gegründete Netzwerk Epidermolysis bullosa (EB-Netzwerk) beschäftigt sich mit einer Gruppe von seltenen Erkrankungen der Haut, die kollektiv EB genannt werden. Die EB ist durch lebenslange Fragilität der Haut und Schleimhäute, mechanisch induzierte Blasenbildung und schmerzhafte Wunden gekennzeichnet. Sie hat einen hohen persönlichen, medizinischen und sozio-ökonomischen Einfluss auf das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen.

Die Partner im Netzwerk sind Ärzte und Wissenschaftler an verschiedenen Standorten in Deutschland und in benachbarten Städten in der Schweiz und in Österreich. Die Hauptzielsetzungen des Netzwerks sind:

  1. Frühe und präzise Diagnosestellung und professionelle medizinische Betreuung für möglichst
    viele Patienten mit EB
  2. Effiziente Patientenrekrutierung für den Aufbau eines EB-Registers als Grundlage für die Forschung
  3. International kompetitive wissenschaftliche Forschung der Ursachen und Pathomechanismen der EB als Grundlage für die Entwicklung von neuartigen Therapiestrategien
  4. Bekanntmachung der EB als Erkrankung mit allen ihren Facetten, auch in der Zusammenarbeit mit den Patientenorganisation Debra-Deutschland und Debra International

Diese Aktivitäten werden durch das Netzwerk-Sekretariat und Kommunikationszentrum an der Universitäts-Hautklinik Freiburg koordiniert. Das Zentrum ist jederzeit erreichbar (www.netzwerk-eb.de). Die Webseite erteilt EB-relevante Informationen auf Deutsch und Englisch für betroffene Familien, Fachleute und Laien. Die Zahl der Kontaktaufnahmen und Patientenüberweisungen ist kontinuierlich gestiegen, die Zeit-zur-Diagnose für EB beträgt in Deutschland heute durchschnittlich 4 Wochen und das koordinierte, multi- und interdisziplinäre klinische Management der EB hat sich stark verbessert.

Die Forschung im Netzwerk hat wesentliche neue Informationen über Biologie der Haut, Ursachen und Krankheitsmechanismen der EB, aber vor allem auch über neuartige zelluläre und molekulare Therapiestrategien geliefert. Das EB-Netzwerk ist in nationalen und internationalen Forschungsverbünden für Seltene Erkrankungen in Zusammenarbeit mit anderen Netzwerken aktiv.

Folgende dauerhafte Versorgungsstrukturen wurden aufgebaut: 1) Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (interdisziplinäres Zentrum für seltene Erkrankungen in Freiburg); 2) Baden-Württembergisches Netzwerk der Zentren für Seltene Erkrankungen; 3) EB-CliNet (Europäisches Referenz-Netzwerk für EB in allen EU-Ländern). Die genannten strukturellen, klinischen und wissenschaftlichen Errungenschaften des EB-Netzwerks erlauben die Weiterführung aller Aktivitäten nach Beendigung der BMBF-Finanzierung.

Projekte
Kontakt

Netzwerkkoordinatorin:
Prof. Dr. med. L. Bruckner-Tuderman
Universitäts-Hautklinik Freiburg
Hauptstrasse 7
D-79104 Freiburg
E-mail: sabine.acker-heinig@uniklinik-freiburg.de
Internet: www.netzwerk-eb.de

Geschäftsstelle:

Daniela Kirstein
Universitäts-Hautklinik
Hauptstr. 7
D-79104 Freiburg
Tel. +49-(0)761-270-66140
Fax +49-(0)761-270-67910
Email: eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de

Veröffentlichungen

Artikel EB-Net in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014

Download (PDF)