Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

FACE – Netzwerk ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen

Komplexe craniofaciale Entwicklungsstörungen umfassen unter anderem Kieferfehlstellungen, Mängel bei der Verknöcherung von Gesichts- und Schädelknochen sowie Gesichtsasymmetrien. Die Ursachen dieser Fehlbildungen beruhen auf Störungen in der Entwicklung der Strukturen des Kopf- und Hals-Bereichs, wobei die beteiligten Signalwege bei der Embryonalentwicklung und die molekularen Ursachen oftmals nicht bekannt sind. Aufgrund der Rarität dieser Erkrankungen ist die Diagnostik und die Versorgung der Patienten häufig unzureichend. Der „Forschungsverbund ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen (FACE)“ hat daher zum einen zum Ziel, durch innovative Grundlagenforschungsprojekte die molekularen Ursachen verschiedener craniofacialer Entwicklungsstörungen zu charakterisieren und somit die individuelle Diagnostik zu verbessern. Daraus sollen sich zudem verbesserte Behandlungsstrategien ableiten. Zum anderen soll die Interaktion zwischen Patienten, Wissenschaftlern und Klinikern gestärkt werden, um so langfristig die Versorgung der Patienten zu verbessern.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Bernhard Zabel
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Universitätsklinikum
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Klinik I: Sektion Pädiatrische Genetik
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Telefon: 07 61 / 2 70 – 43 630
E-Mail: bernhard.zabel@uniklinik-freiburg.de
Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Artikel FACE in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen. Gemeinsam zu Diagnose und Therapie; Februar 2014

Download (PDF)

Kabuki-Syndrom: seltene Erkrankung mit einzigartigem Gesicht (in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung #77, Feb. 2016)

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