Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

HOPE – Netzwerk für Erbliche Netzhauterkrankungen

Erbliche Netzhauterkrankungen stellen eine heterogene Gruppe, meist seltener Augenerkrankungen dar. Charakteristisch sind Funktionsausfälle in der Reizaufnahme und Reizweiterleitung innerhalb der Netzhaut, die zum Verlust an Sehschärfe, Erhöhung der Reizschwellen, Einschränkungen oder Ausfällen im Gesichtsfeld, und/oder Farbsehschwächen führen. Die Pathologie betrifft die Photorezeptoren (Stäbchen und/oder Zapfen), das versorgende retinale Pigmentepithel und/oder die verarbeitenden Neuronen erster Ordnung. Mit einer Prävalenz von schätzungsweise 1: 2.500 und ca. 30.000 Betroffenen allein in Deutschland stellen die erblichen Netzhauterkrankungen in ihrer Gesamtheit eine klinisch bedeutsame Erkrankungsgruppe dar – insbesondere auch im Hinblick auf die damit einhergehenden Einschränkungen in der Erwerbsfähigkeit und dem Verlust an Lebensqualität für die Betroffenen. Für die klinische Praxis gibt es bislang keine wirksame Therapie oder Behandlung für Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen. Übergreifendes Ziel des Netzwerks ist die Erforschung der Klinik, Genetik und Pathophysiologie erblicher Netzhauterkrankungen als Basis für die Entwicklung von Therapiestrategien. Für die Bearbeitung spezifischer Fragestellungen und Aspekte ist das Netzwerk in zwei wissenschaftliche Module gegliedert. Im Modul „Hochauflösende multimodale Diagnostik und Krankheitsfaktoren“ sollen einerseits Verfahren zur Diagnostik von Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen verbessert und in die klinische Praxis eingeführt werden. Andererseits sollen Analysen fortschrittlicher Methoden zur Bestimmung der (genetischen) Krankheitsfaktoren das Verständnis für die Ursachen der Erkrankungen verbessern. Im Modul „Identifizierung, Validierung und experimentelle Therapieanwendung neuroprotektiver Substanzen“ sollen neue Substanzen geprüft werden, die zum Schutz der Photorezeptoren in das Auge eingebracht werden; außerdem soll diese therapeutische Intervention genauer in Bezug auf Sicherheit und Effektivität untersucht werden.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Bernd Wissinger
Eberhard-Karls-Universität Tübingen
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät
Department für Augenheilkunde
Röntgenweg 11
72076 Tübingen
Tel.: 07071 29-85032
Fax: 07071 29-5725
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Internet: http://www.rd-hope.de/
Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Artikel zum Verbund HOPE in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014

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