Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Leukonet – Netzwerk für Leukodystrophien

Als Leukodystrophien bezeichnet man eine heterogene Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die die weiße Substanz des Nervensystems, das Myelin, betreffen. Die Patienten leiden an vielfältigen, in der Regel progredienten neurologischen Symptomen, an deren Folgen sie oft versterben. Leukodystrophien treten vor allem im Kindes- und Jugendalter auf, können sich aber auch erst im Erwachsenenalter manifestieren. Bei zahlreichen Leukodystrophien ist die genetische Ursache bekannt, bei anderen konnte das verantwortliche Gen noch nicht identifiziert werden. Obwohl Leukodystrophien durch Defekte in sehr verschiedenen Genen verursacht werden können, zeigt ihre Pathologie und ihr klinisches Erscheinungsbild Gemeinsamkeiten, so dass es sinnvoll ist, diese Krankheitsgruppe in einem Netzwerk zusammenzufassen. Abgesehen von Knochenmarkstransplantationen, die bei einigen Leukodystrophien  den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen können, sind diese Erkrankungen bisher nur symptomatisch und nicht kausal zu therapieren.  Die Einführung der Magnetresonanztomographie und -spektroskopie hat die Leukodystrophiediagnostik entscheidend verbessert. Dennoch führt der schleichende und oft wenig charakteristische Beginn dieser Erkrankungen sowie die Tatsache, dass die erstbetreuenden Ärzte in der Regel keine Kenntnisse über diese seltenen Krankheitsbildern haben, oft zu einer verzögerten Diagnosestellung. Das Leukonet ist ein bundesweiter Zusammenschluss von klinisch und theoretisch arbeitenden Gruppen. Es hat Strukturen aufgebaut, die der möglichst frühzeitigen und vollständigen bundesweiten Erfassung betroffener Patienten dienen und darüber hinaus sowohl für Ärzte wie auch für Patienten und Angehörige Möglichkeiten zur Information über Leukodystrophien bietet. Das Netzwerk vereint alle deutschen klinischen Zentren, die im Umgang mit Leukodystrophie-Patienten erfahren sind sowie eine Reihe von grundlagenwissenschaftlichen Projekten, die  sich mit den molekularen Ursachen, der Pathogenese sowie der Therapieentwicklung von Leukodystrophien befassen.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. med. Volkmar Gieselmann
Institut für Biochemie und Molekularbiologie
Universität Bonn
Nussallee 11
53115 Bonn
Tel: 0228 / 732411
Fax: 0228 / 732416
E-Mail: gieselmann@ibmb.uni-bonn.de
www.leukonet.de
Veröffentlichungen