Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

mitoNET – Netzwerk für Mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch mitochondriale Fehlfunktion charakterisiert sind. Die Hauptfunktion der Mitochondrien ist die Energieversorgung der Zelle, daneben spielen sie eine wesentliche Rolle im Intermediär-Metabolismus, bei der Apoptose und bei der Entstehung von Sauerstoff-Radikalen. Prinzipiell kann bei einer mitochondrialen Erkrankung jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein, so dass es Tausende möglicher Symptom-Konstellationen gibt. Gewebe mit hohem Energiebedarf sind bevorzugt betroffen, also vor allem Gehirn, Sinnesorgane, extraokuläre Muskeln, Skelettmuskel, Herz, Leber, Niere und Endokrinium. Trotz der diagnostischen Fortschritte und der Aufklärung der molekularen Mechanismen gibt es für die mitochondrialen Erkrankungen bislang keine ursächliche Therapie. Das mitoNET mit dem bereits aufgebauten horizontalen klinischen Experten-Netzwerk, dem klinischen Patientenregister, den Biobanken und all seinen wissenschaftlichen Teilprojekten soll in erster Linie den betroffenen Patienten zu Gute kommen, die durch verbesserte Diagnostik schneller und direkter zu einer Einordnung ihrer Symptome gelangen und längerfristig von neuen Therapieverfahren profitieren werden.

Projekte
Kontakt
Sprecher des mitoNET
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Klinikum der Universität München
Friedrich-Baur-Institut
an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Tel: 089-4400 57400

Koordinationsbüro:
Dr. Boriana Büchner
Tel: 089-4400 57421
Boriana.Buechner@med.uni-muenchen.de
Website: www.mitonet.org

Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Artikel zum Verbund mitonet in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014

Download (PDF)

Tiefer Blick ins Erbgut - Seltene mitochondriale Erkrankungen schnell und sicher erkennen (in: BMBF-Newsletter Gesundheitforschung, #73, April 2015)

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