NF1 - Netzwerk Neurofibromatosis

Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine erbliche Erkrankung mit einer Inzidenz von 1 : 3.000 und ungefähr 30.000 Betroffenen in Deutschland. NF1 gehört zu den häufigsten genetischen Erkrankungen und führt zu erheblichen Beeinträchtigungen von Gesundheit und Lebensqualität.

Das Problem bei der Behandlung von NF1 ist seine vielfältige klinische Manifestation, mit der Notwendigkeit therapeutischer Behandlung von Tumoren, Knochenläsionen und neuropsychologischen Defiziten. Die molekulare Grundlage der Knochenläsionen in NF1-Patienten ist nicht bekannt. Zur Behandlung der malignen peripheren Nervenscheidentumore (MPNST) existieren keine effektiven Therapien, was für eine reduzierte Lebenserwartung der Patienten verantwortlich ist.

Tumorbedingte Entstellungen sind ein Kennzeichen der NF1-Erkrankung, mit schweren Auswirkungen auf das Selbstbewußtsein der Patienten. Außerdem leiden Patienten an verschiedenen neuropsychologischen Defiziten, die ebenfalls zu einer reduzierten Lebensqualität beitragen.

Dieses Netzwerk beschäftigt sich im Rahmen von prä-klinischen und klinischen Projekten mit den drei Gebieten (Tumoren, Knochenläsionen, neuropsychologische Defizite), die den größten negativen Einfluss auf Gesundheit und soziale Integration von NF1-Patienten haben. Dadurch wird eine Verbesserung der Tumor-Kontrolle angestrebt. Ebenso wird erwartet, dass Fortschritte in der Therapie von NF1-Patienten durch die Substitution mit Neurofibromin erzielt werden. Durch ein verbessertes Verständnis der Störungen im Knochen-Metabolismus soll die Therapie bei Demineralisierungen und Frakturen verbessert werden. Nicht zuletzt soll durch Fortschritte im Verstehen der komplexen psychosozialen Interaktionen von NF1-Patienten bestehende Therapien optimiert und dadurch die soziale Integration der Betroffenen verbessert werden.