Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

SKELNET – Netzwerk Skelettdysplasien

Das Netzwerk umfasst die extrem heterogene Gruppe der sogenannten Skelettdysplasien mit inzwischen über 450 seltenen Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Störungen der Knorpel- und Knochenentwicklung, des Skelettwachstums bzw. des Stoffwechsels der Gewebe des Stützapparats bedingt sind. Wesentliche klinische Befunde sind meist Kleinwuchs, Körperdisproportionen, Gelenkprobleme mit Arthrose sowie pathologische Knochendichte bzw. Knochenstruktur. Die richtige Zuordnung der Krankheitsbilder basiert besonders auf der Auswertung von Röntgenbildern. Für eine umfassende Beurteilung dieser Befunde sind in Deutschland und Europa jedoch nur wenige Spezialisten verfügbar. Diese Expertise ist aber entscheidend für die gezielte weitere Diagnostik und Versorgung der Betroffenen. Dabei fungiert SKELNET in Deutschland als Anlaufstelle, um flächendeckend für Patienten mit genetischen Skeletterkrankungen Ansprechpartner zu sein, die Diagnostik und die weitere Betreuung zu organisieren, aber auch die Erforschung dieser Störungen zu koordinieren. Dies bedeutet sowohl den Austausch von Informationen wie auch die Zusammenarbeit bei der Planung und Durchführung gemeinsamer Forschungsprojekte. Als Grundlage dafür hat SKELNET eine IT-Plattform als Internet-basiertes, besonders gesichertes System entwickelt, durch das die teilnehmenden Ärzte die Befunde ihrer Patienten mit Spezialisten aus ganz Deutschland diskutieren können. Gleichzeitig entsteht eine Datenbank, um Röntgenbefunde, Wissen über Natur und Verlauf dieser Krankheitsbilder zu sammeln. Die ausgewerteten Daten sollen die Mediziner bei Diagnosefindung, Beratung und Entwicklung neuer Behandlungskonzepte unterstützen. Dabei ist SKELNET als Telemedizinkonzept geplant, das auch zur Koordinierung für klinische Therapiestudien dienen soll. Dies alles geschieht in enger Verknüpfung mit den zuständigen Selbsthilfegruppen.

Projekte

 
Assoziierte Projekte

Kontakt
Koordinator:
Prof. Dr. Bernhard Zabel
Sektion Pädiatrische Genetik
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Universitäts-Klinikum Freiburg
Mathilden-Str. 1
79106 Freiburg (Breisgau)
Tel.: 0761 270-4391
Fax: 0761 270-4471
E-Mail: charis.marschner@uniklinik-freiburg.de
Internet: http://www.skelnet.de/