Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Charcot-Marie-Tooth (CMT-NET)

Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) ist eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems, für die noch keine Behandlung bekannt ist. Sie wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet. Sie kommt in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:2500 vor. In Deutschland sind mindestens 30.000 Patienten betroffen, man geht jedoch von einer deutlich höheren Anzahl betroffener Patienten aus, bei denen die Erkrankung jedoch nicht diagnostiziert wurde. Betroffene Patienten leiden an unterschiedlich starken sensorischen und motorischen Einschränkungen, die von dem Ausmaß des Verlustes von Nervenzellfortsätzen (den Axonen) abhängen. Bis heute sind die molekularen Ursachen von CMT wenig verstanden; Risikofaktoren sind derzeit unbekannt. CMT-NET nutzt interdisziplinäre Expertise an 5 Universitätskliniken (Göttingen, Münster, München, Würzburg und Aachen) und 1 Max-Planck Institut, um genetische und nicht-genetische Risikofaktoren für die Schwere der Erkrankung zu finden. Dazu werden die Mechanismen der beeinträchtigten Interaktion zwischen den Nervenzellfortsätzen und den sie umgebenden isolierenden Zellen (den Gliazellen) untersucht und genetische Einflussfaktoren identifiziert. Durch das grundlagenwissenschaftliche Verständnis dieser, in der CMT-Erkrankung gestörten Axon-Glia Interaktion, beabsichtigt CMT-NET, neue therapeutische Ziele identifizieren. Sensitive diagnostische Methoden in Kindern und Erwachsenen werden helfen, die Erkrankungsstärke und den Verlauf der Erkrankung zu messen. Das Konsortium etabliert eine Biobank und untersucht die Erkrankungshäufigkeit mithilfe eines international harmonisierten Patientenregisters. Der Ansatz des Konsortiums beinhaltet hoch moderne molekulare Screening-Technologien, genetisch veränderte („transgene“) Tiermodelle, um die gestörte Axon-Glia-Interaktion zu untersuchen und neue therapeutische Ansätze zu untersuchen, hochmoderne genomische Technologien und zwei Patientenstudien. CMT-NET schafft die Voraussetzungen, dass für die CMT Erkrankung neue Therapien entwickelt werden können.

Projekte
Kontakt
Projektleiter:

Univ. Prof. Dr. Michael W. Sereda
DFG-Heisenberg Professor für hereditäre Neuropathien
Oberarzt
Klinik für klinische Neurophysiologie
Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Robert-Koch-Str. 40
D-37075 Göttingen
Tel.: 0551-39-66650
Website: www.cmt-net.org

Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Vorstellung des Verbundes CMT-Net im Newsletter Research for Rare Nr. 1

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