Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen (GAIN)

Autoimmunkrankheiten die mehrere Organe betreffen, gehören zu den extrem seltenen Erkrankungen des Menschen. Erst kürzlich wurden monogenetische Mutationen in immunregulatorischen Genen als Verursacher dieser Erkrankungsbilder beschrieben. Patienten sind typischerweise durch die autoimmune Entzündung mehrerer Organe gekennzeichnet, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und zentralem Nervensystem (ZNS). Zu den kürzlich entdeckten Genen gehören CTLA4, LRBA, NFκB1, NFκB2, STAT3 und LAT. Diese Patientengruppe stellt gleichzeitig eine Chance in der Medizin dar, da diese seltenen monogenetischen Störungen sehr lehrreich sind, um auch häufigere polygene Autoimmunerkrankungen besser zu verstehen und somit auch besser zu behandeln.

Um diese Patienten zu unterstützen, geht GAIN der Frage nach, welches die zugrundeliegenden molekularen und zellulären Pathomechanismen bei Multi-Organ-Autoimmunkrankheiten sind und durch welche molekularen Eingriffe die zelluläre Pathologie beeinflusst bzw. korrigiert werden kann. Ziel ist es, zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie bei Patienten mit angeborenen Fehlern des Immunsystems und einer verbesserten Behandlungsform dieser Patienten zu gelangen.
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Kontakt

Prof. Dr. med. Bodo Grimbacher
Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Immundefizienz
Breisacher Str. 115
79106 Freiburg i. Br.
Tel. +49 761 270-77-732
E-Mail: bodo.grimbacher@uniklinik-freiburg.de