Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

GAIN - Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patient*innen mit genetischen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Was sind Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen?

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst seltenen Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem. Aufgrund der Seltenheit und der Komplexität der Erkrankungsbilder dauert es oft sehr lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Es wurden bereits einzelne Gene und monogenetische Mutationen als Ursache für diese Erkrankungsgruppe entdeckt. Diese und weitere Erkenntnisse helfen auch das Verständnis und die Behandlung für häufigere polygene Autoimmunerkrankungen zu verbessern.

Gemeinsame Forschung im GAIN-Verbund

Im Forschungsverbund GAIN arbeiten Expert:innen an verschiedenen deutschen Standorten zusammen, um Ursachen und Therapien von genetischen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen zu erforschen. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert den Verbund seit 2019.

Um die Diagnose und Beratung Betroffener und ihrer Familien zu erleichtern und die Behandlung zu verbessern, befassen sich die einzelnen Forscherteams mit den zugrundeliegenden molekularen und zellulären Pathomechanismen einzelner Erkrankungen sowie mit möglichen molekularen Eingriffen als Therapieoption. Dabei werden bereits bekannte aber auch neue genetische Krankheitsursachen umfassend analysiert. Proben aus einer Biomaterialbank stehen den Forschenden für ihre Arbeiten bereits zur Verfügung. Ein weiterer Fokus liegt auf der Entwicklung eines einheitlichen Vorgehens bei Identifikation, Diagnose und Behandlung von Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen.

In einem Patientenregister werden verfügbare Daten systematisch gesammelt. Durch dieses Register konnten Patient:innen für eine begleitende klinische Studie gewonnen werden, die die Sicherheit und Wirksamkeit des Immun-modulatorischen Medikamentes Abatacept in einer ersten Förderperiode (2019-2022) untersuchte. In der zweiten Förderperiode (2023-2025) soll nun die Lebensqualität der Patient:innen mit Fragebögen und Patienteninvolvierung untersucht werden, um besser auf ihre alltäglichen Probleme eingehen zu können.

Expert:innen von GAIN sind aktiv involviert in das European Reference Network on Rare Primary Immunodeficiency, AuToinflammatory and Autoimmune diseases (ERN-RITA).

Projekte

Abgeschlossene Projekte der ersten Förderperiode

Kontakt

Prof. Dr. med. Bodo Grimbacher
Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Immundefizienz
Breisacher Str. 115
79106 Freiburg i. Br.
Tel. +49 761 270-77732
E-Mail: bodo.grimbacher@uniklinik-freiburg.de
Website: www.g-a-i-n.de

Publikationen

Website: GAIN

Weitere Informationen

Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland – Das GAIN-Register: Ein Register für Personen mit angeborenen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen – RKI Journal of Health Monitoring 4/2023

Weitere Informationen

Erforschung der „Seltenen“ – ein Gewinn für alle

in: Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 110, März 2023

Weitere Informationen

Artikel in "Der Themenbote", Beilage zum Handelsblatt, Februar 2021

Download (PDF)

GAIN erforscht Ursachen von Autoimmunerkrankungen

in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung, Dezember 2020

Download (PDF)

Weitere Informationen

AKTUELLE KLINISCHE STUDIEN GAIN

Download (PDF)

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: GAIN

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