Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen (NEOCYST)

Erbliche zystische Nierenerkrankungen zählen zu den häufigsten Ursachen eines chronischen Nierenversagens im Kindesalter. Die Hauptschwierigkeiten im Umgang mit zystischen Nierenerkrankungen stellen die hohe klinische und genetische Variabilität (fast 100 bekannte Gene) sowie die schwierige Abgrenzbarkeit der einzelnen zystischen Erkrankungen gegeneinander dar. Ziele des multizentrischen, interdisziplinären Netzwerks NEOCYST sind eine verbesserte Patientenversorgung sowie eine individualisierte Beratung hinsichtlich der renalen Prognose und des Auftretens anderer Organpathologien. Dies soll zum einen durch Erarbeitung statistisch tragfester Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und zum anderen durch ein verbessertes Verständnis zugrundeliegender Gen-Defekte sowie der Identifizierung beteiligter Signalwege und gemeinsamer pathophysiologischer Mechanismen erreicht werden.

Um diese Ziele zu verwirklichen, werden bereits existierende nationale Register für zystische Nierenerkrankungen auf einer neuen gemeinsamen Plattform integriert und aufeinander abgestimmt. Hierdurch sind ideale Voraussetzungen für eine standardisierte Charakterisierung der einzelnen Erkrankungen sowie die Erarbeitung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geschaffen. Darüber hinaus stellt die Plattform die Basis für diverse translationale Forschungsvorhaben dar, welche sich mit den molekularbiologischen Grundlagen der Erkrankungen auseinandersetzen. Hierbei liegt der Schwerpunkt neben der Identifizierung und Charakterisierung neuer Zysten-Gene vor allem auf der Identifizierung involvierter Signalwege und gemeinsamer pathophysiologischer Mechanismen. Mittels Urinomics-Technologie sollen darüber hinaus Markerproteine identifiziert werden, welche auf nicht-invasive Weise die Abschätzung des individuellen Krankheitsverlaufs erleichtern. Durch Lagerung seltener biologischer Proben betroffener Patienten in einer Biobank wird zudem das wissenschaftliche Arbeiten an zystischen Nierenerkrankungen auch über den aktuellen Projekt-Zeitraum hinaus sichergestellt. Abschließend ist die Erarbeitung von „Standard of Care-Leitlinien“ vorgesehen, welche die klinische Versorgung betroffener Patienten vereinheitlichen und damit verbessern wird.
Projekte

Kontakt
Prof. Dr. Martin Konrad
Universitätskinderklinik Münster
Allgemeine Pädiatrie, Pädiatrische Nephrologie
Waldeyerstrasse 22
48149 Münster
Deutschland
Tel: +49-251-9813331
Fax: +49- 251-9813336
E-mail: konradma@uni-muenster.de
Website: www.neocyst.de
Veröffentlichungen