Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Netzwerk Imprintingerkrankungen

Genomisches Imprinting bezeichnet einen epigenetischen Prozess, bei dem in der männlichen oder weiblichen Keimbahn unterschiedliche Gene durch DNA-Methylierung stillgelegt werden, so dass nach der Befruchtung nur das mütterliche oder väterliche Allel dieser Gene aktiv ist. Der Funktionsverlust des einen aktiven Allels oder die Verdopplung seiner Dosis durch genetische oder epigenetische Mechanismen führt zu spezifischen Erkrankungen wie dem Prader-Willi-Syndrom (PWS), dem Angelman-Syndrom (AS), dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), dem Silver-Russel-Syndrom (SRS), dem Transienten Neonatalen Diabetes Mellitus (TNDM) und den upd(14)-Syndromen. Ein Schwerpunkt unserer Untersuchungen liegt auf Imprintingfehlern, die bei der Imprintauslöschung, -etablierung oder -erhaltung aufgetreten sind. Hierbei handelt es sich meistens um primäre Epimutationen, also epigenetischen Veränderungen ohne Veränderung der DNA-Sequenz. In wenigen Fällen sind Imprinting-Defekte die Folge einer Deletion oder Mutation eines cis-regulatorischen Elements (Imprinting-Center, IC) oder eines in trans-wirkenden epigenetischen Faktors.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Bernhard Horsthemke
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstrasse 55
45122 Essen
Tel 49 201 723 4556
Fax 49 201 723 5900
bernhard.horsthemke@uni-due.de
Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Artikel zum Verbund IMPRINTING in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014

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Vorstellung des Verbundes Netzwerk Imprinting im Newsletter Research for Rare Nr. 2

Download (PDF)

Neueste Forschungsergebnisse des Verbunds im BMBF-Newsletter 02/2017

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