Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

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TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

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GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst seltenen Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

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CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

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STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

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ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen seltenen aber schweren Krankheiten kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

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HiChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

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MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

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NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

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Translationsorientierte Forschung zu seltenen Erkrankungen

Viele der rund 8.000 seltenen Erkrankungen sind noch unzureichend erforscht. Daher arbeiten Forschungsprojekte im Bereich der seltenen Erkrankungen an vielen verschiedenen Standorten in Deutschland und mit internationalen Partnern zusammen, um gemeinsam die Diagnostik zu verbessern und neue Therapien zu entwickeln. Ziel ist es, vielversprechende wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung zu überführen, um eine verbesserte Versorgungssituation für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu schaffen. Bei diesem Ansatz der translationalen Forschung wird die Patientenselbsthilfe bei der Konzeptentwicklung einbezogen.

Die Research for Rare Forschungsverbünde werden seit 2003 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.


Following the 12th ECRD (15 -16 May 2024), you can help to shape the future of rare diseases in Europe by signing the open letter to create a solid legacy for the future EU rare disease policy.

Ergebnisbroschüre der NAKSE 28./29.09.2023 


SAVE THE DATE: R4R – YOUNG RESEARCHERS WORKSHOP — 24./25.März 2025

R4R Newsletter Nr. 16 – Februar 2024

Die Forscherin Dr. Johanna Krüger (Treat-ION) über seltene Varianten eines Epilepsie auslösenden Gens
In: Gesichter der Gesundheitsforschung, BMBF, 22.03.2024

Der Code des Lebens – der GHGA-Wissenschaftspodcast:
„Die Autokorrektur der DNA – Was passiert, wenn die Rechtschreibprüfung der DNA nicht funktioniert?“
Interview mit Prof. Christian Kratz, ADDRess, 02.01.2024

„Diagnose Odyssee – der lange Weg der seltenen Erkrankungen“ (am Beispiel der Krankheit HSP)
Interview mit Prof. Rebecca Schüle, TreatHSP.net & Patient Uwe Großkinsky, 03.10.2023

Website: Internationales Symposium 2023 „The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care IV“

Weitere Informationen und Ausschreibungen: