Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

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NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

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MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

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GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst selten auftretenden Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

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ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen Seltenen Erkrankungen kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

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CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

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TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

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STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine Seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

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HiChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

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Translationsorientierte Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Viele der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen sind noch unzureichend erforscht. Daher arbeiten Forschungsprojekte an vielen verschiedenen Standorten in Deutschland und mit internationalen Partnern zusammen, um gemeinsam die Diagnostik zu verbessern und wegweisende Therapien zu entwickeln. Ziel ist es, vielversprechende wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung zu überführen, um eine bessere Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu schaffen. Das Programm wird seit 2003 vom Bundesministerium für für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) gefördert.

S A V E  T H E  D A T E
22. – 24.4.2026: The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care V

A K T U E L L E S
R4R Newsletter Nr. 18 – Juli 2025 (Weitere Ausgaben des R4R Newsletters unter: Informationen)

Eva Luise und Horst Köhler Stiftung: Dr. Isabell Cordts (TU München) und Prof. Dr. Thomas Klopstock (LMU München) erhalten Anerkennungspreis für innovative Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen (Projekt: DEtecting genetic Causes Of rare motor neuron DiseasEs – Decode-MND)

Warum Autoimmunerkrankungen erneut entflammen können
Manche Immunzellen können sich der Therapie von Autoimmunerkrankungen entziehen, indem sie sich „unsichtbar“ machen. Forschende sind ihnen dennoch auf die Spur gekommen – und entdeckten so eine neue Ansatzstelle für die Behandlung.
Ein Beitrag unter Mitwirkung von Prof. Dr. Frank Leypoldt, CONNECT-GENERATE, in: BMBF Newsletter Gesundheitsforschung Nr. 117, Aktuelle Meldungen der Gesundheitsforschung, April 2025

Der Code des Lebens – der Wissenschaftspodcast von GHGA: Unser Immunsystem: Superheld mit Schwächen?
Interviewgast: Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Universitätsklinikum Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI), GAIN Verbund, 28.02.2025

NEOCYST: Grafiken zu seltenen Nierenerkrankungen – BBS, ARPKD, HNF1B, NPH
Eine Reihe einfacher, kindgerechter Grafiken zu seltenen Nierenerkrankungen und den wichtigsten Krankheitsmerkmalen stehen zum Download zur Verfügung.

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