ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen Seltenen Erkrankungen kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

Weiterlesen

NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

Weiterlesen

CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

Weiterlesen

HiChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

Weiterlesen

MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

Weiterlesen

Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

Weiterlesen

GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst selten auftretenden Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

Weiterlesen

STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine Seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

Weiterlesen

TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

Weiterlesen

Translationsorientierte Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Viele der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen sind noch unzureichend erforscht. Daher arbeiten Forschungsprojekte im Bereich der Seltenen Erkrankungen an vielen verschiedenen Standorten in Deutschland und mit internationalen Partnern zusammen, um gemeinsam die Diagnostik zu verbessern und neue Therapien zu entwickeln. Ziel ist es, vielversprechende wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung zu überführen, um eine verbesserte Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu schaffen. Bei diesem Ansatz der translationalen Forschung wird die Patientenselbsthilfe bei der Konzeptentwicklung einbezogen. Die Research for Rare Forschungsverbünde werden seit 2003 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.

V E R A N S T A L T U N G E N

24. – 25.3.2025: R4R – Young Researchers Workshop on Rare Diseases

22. – 24.4.2026: The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care V

A K T U E L L E S

In ihrem Positionspapier 4 Millionen Gründe für eine bessere Gesundheitspolitik fordert die ACHSE die Weiterförderung unseres Förderprogramms zur Erforschung Seltener Erkrankungen, dessen Anschlussfinanzierung infrage steht:

„Das BMBF leistet mit diesem spezifischen Forschungsprogramm (…) einen außerordentlichen Beitrag zur Erforschung und Versorgung vieler Seltener Erkrankungen. Es werden sowohl Erkrankungen des Kindesalters als auch des Erwachsenenalters untersucht, wobei sich der Fokus mehr und mehr zu letzteren verschiebt, was dem Mangel an Erfahrungen zu den krankheitsspezifischen Langzeitauswirkungen einzelner Erkrankungen und den längeren Überlebenszeiten von betroffenen Kindern, dank geeigneter Therapien und besserer Versorgung, Rechnung trägt. Wie es nach der aktuellen Förderphase weitergeht, ist unklar.  Die Erwägungen des Ministeriums, zukünftige Forschungsförderung für solche Netzwerkverbünde aus den Ressourcen des Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (DZKJ) zu schöpfen, würde die wichtige Zielgruppe der erwachsenen Patientinnen und Patienten außer acht lassen. Dies ist kontraproduktiv und kann nicht beabsichtigt sein. ACHSE fordert, dass dieses Förderprogramm zur Erforschung Seltener Erkrankungen auch nach 2026 in Umfang, Ausstattung und thematischer Vielfalt fortgeführt wird.“

Hierzu siehe auch: Deutschlandfunk, 19.9.24: Bundeshaushalt: Forschung an Seltenen Erkrankungen fürchtet Förderstopp 

R4R Newsletter Nr. 17 – November 2024 (Weitere Ausgaben des R4R Newsletters unter: Informationen)

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. ist 20! Research for Rare gratuliert herzlich und bedankt sich für die gute Zusammenarbeit!

Weitere Informationen und Ausschreibungen: