CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

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Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

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TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

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MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

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NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

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STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

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ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen seltenen aber schweren Krankheiten kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

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GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst seltenen Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

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HiChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

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Translationsorientierte Forschung zu seltenen Erkrankungen

Viele der rund 8.000 seltenen Erkrankungen sind noch unzureichend erforscht. Daher arbeiten Forschungsprojekte im Bereich der seltenen Erkrankungen an vielen verschiedenen Standorten in Deutschland und mit internationalen Partnern zusammen, um gemeinsam die Diagnostik zu verbessern und neue Therapien zu entwickeln. Ziel ist es, vielversprechende wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung zu überführen, um eine verbesserte Versorgungssituation für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu schaffen. Bei diesem Ansatz der translationalen Forschung wird die Patientenselbsthilfe bei der Konzeptentwicklung einbezogen.

Die Research for Rare Forschungsverbünde werden seit 2003 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.

AKTUELLES: 

Bundeshaushalt: Forschung an seltenen Erkrankungen fürchtet Förderstopp, Beitrag im Deutschlandfunk, 19.09.24

SAVE THE DATE
     24./25. März 2025: R4R – YOUNG RESEARCHERS WORKSHOP

     06.-08. Mai 2026: Internationales Symposium – The Translational Science of Rare Diseases-From Rare to Care IV

Video: Vorstellung von PROimmun e.V. – Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von Immunerkrankungen. PROimmun kooperiert mit dem Forschungsverbund GAIN und unterstützt Patient:innen mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen.

Übersichtsgrafik: Ablauf in der KPS-Ambulanz der MHH
Der Verbund ADDRess stellt auf dem Online-Portal für Krebsprädispositionssyndrom (KPS) umfassende Informationen für Betroffene bereit und informiert in einer neuen Übersichtgrafik detailliert über den Ablauf in der KPS-Ambulanz in Hannover (MHH).

R4R Newsletter Nr. 16 – Februar 2024

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. ist 20! Research for Rare gratuliert herzlich und bedankt sich für die gute Zusammenarbeit!

Weitere Informationen und Ausschreibungen: