Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

GeNeRARe - Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathien

Was sind RASopathien?

RASopathien sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die genetisch bedingt sind und eine gemeinsame biologische Grundlage sowie ähnliche Erscheinungsbilder aufweisen. Zu dieser Krankheitsgruppe zählen das Noonan-Syndrom, das Costello-Syndrom, das CFC-Syndrom, die Neurofibromatose Typ 1 und weitere verwandte Erkrankungen.

Aufgrund von bestimmten genetischen Mutationen treten bei den verschiedenen RASopathien eine Reihe von Entwicklungsstörungen auf. Dazu zählen Herzfehler, Wachstumsstörungen, äußerliche Anomalien und kognitive Defizite. Zusätzlich bestehen erhöhte Tumorrisiken. Die individuelle Ausprägung und der jeweilige Schweregrad sind dabei sehr unterschiedlich, jedoch sind Lebensqualität und Lebensdauer der Betroffenen oftmals erheblich eingeschränkt.

Zu den häufigeren RASopathien gehören das Noonan-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1. Aber selbst bei diesen Erkrankungen sind viele Zusammenhänge bislang unerforscht und den Betroffenen kann noch keine gezielte Therapie angeboten werden.

Gemeinsame Forschung im GeNeRARe Verbund

Im Forschungsverbund GeNeRARe haben sich nationale Expertengruppen verschiedener deutscher Standorte zu einem multidisziplinären Konsortium zusammengeschlossen, um bestehende Wissenslücken über RASopathien zu schließen. Der Verbund wird seit 2016 vom Bundesministerium für Forschung und Bildung (BMBF) gefördert.

Bisherige wissenschaftliche Arbeiten haben es unter anderem ermöglicht eine Datenbank zu entwickeln, um den Krankheitswert bestimmter Genveränderungen besser beurteilen zu können. Neue Gene für RASopathien wurden identifiziert und spezielle Untersuchungen haben zu einem besseren Verständnis von Ursachen und Auswirkungen der Genmutationen beigetragen.

Aus Zellproben von Patienten konnten induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) erzeugt werden, die unter anderem der weiteren Entwicklung von Herzmuskel- und Nervenzellen für Forschungszwecke dienen. Dies ist eine innovative Errungenschaft des Forschungsverbunds, die es erlaubt neue Erkenntnisse über das Krankheitsbild zu generieren.

Derzeit stehen Forschungsansätze im Fokus, die die Kenntnisse zu den veränderten Genen und den gestörten biologischen Mechanismen noch erweitern sollen. Aber auch bislang wenig beachtete Aspekte der RASopathien sollen noch erforscht werden. Ein weiterer wichtiger Schritt ist die Translation der neuen Erkenntnisse in die Diagnostik und Therapie, um ursächliche Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene zu entwickeln.

Mittels der Erforschung eines Ansatzes für eine ursächliche Behandlung durch bestehende Medikamente, sind die RASopathien modellhaft für andere genetische Erkrankungen und deren Therapiemöglichkeiten abseits einer Gentherapie.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Martin Zenker
Universitätsklinikum
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Institut für Humangenetik
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Tel.: +49-(0)391-67-15062
Fax: +49-(0)391-67-15066
E-Mail: ihg@med.ovgu.de
Website: www.generare.de
Publikationen

Website: Forschungsverbund Generare

Weitere Informationen

Klinische Studie GeNeRAre

Download (PDF)

RASopathien: Auf der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten

in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung, Februar 2020

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Portrait des Verbundes GeNeRARe im Research4Rare Newsletter (2016)

Download (PDF)

Pressemitteilung des Leibniz-Institut für Neurobiologie (LIN) Magdeburg - 17.10.2017: Was läuft schief beim Noonan-Syndrom?

Weitere Informationen

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: GeNeRARe

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