Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

mitoNET - Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen

Was sind mitochondriale Erkrankungen?

Mitochondriale Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten (Mitochondriopathien), die durch Fehlfunktionen der Mitochondrien charakterisiert sind. Im engeren Sinne handelt es sich dabei um alle strukturellen und funktionellen Störungen der in den Mitochondrien lokalisierten Atmungskette (oxidativen Phosphorylierung). Diese und andere Stoffwechselwege dienen der Energieversorgung der Zelle.

Prinzipiell kann bei einer mitochondrialen Erkrankung jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein. Somit gibt es eine Vielzahl an verschiedenen Symptomen und Symptom-Konstellationen. Gewebe mit hohem Energiebedarf sind bevorzugt betroffen: Gehirn, Sinnesorgane, äußere Augenmuskeln, Skelettmuskeln, Herz, Leber, Niere und endokrine Organe (Hormonsystem).

Zu den klassischen mitochondrialen Erkrankungen, die auf Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) selbst zurückzuführen sind, zählen die Chronisch Progressive Externe Ophthalmoparese (CPEO), die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) sowie die Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktat-Azidose und schlaganfallähnlichen Ereignissen (MELAS).

Trotz diagnostischer Fortschritte und der Aufklärung molekularer Mechanismen durch bisherige Forschungsergebnisse erschwert die Vielfalt der Symptome die Diagnose. Da es für mitochondriale Erkrankungen bislang keine ursächliche Behandlung gibt, fehlen häufig wirksame Therapieansätze.

Gemeinsame Forschung im mitoNET Verbund

Das mitoNET als klinisches Experten-Netzwerk besteht bereits seit zehn Jahren und umfasst eine Vielzahl an neurologischen Kliniken und Kinderkliniken. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) hatte das mitoNET bereits im Zeitraum 2009 – 2015 gefördert (Alumni mitoNET). Im Jahr 2019 wurde mitoNET erneut für drei Jahre in das Förderprogramm aufgenommen.

Die bisherige Zusammenarbeit hat es ermöglicht, ein Patientenregister mit über 1.700 Patientinnen und Patienten sowie Biobanken mit bereits über 7.500 Proben aufzubauen. Zudem konnten bereits mehr als vierzig neue Gene identifiziert werden. Diese und weitere Errungenschaften bilden die Basis für aktuelle wissenschaftliche Arbeiten.

Der hohe Forschungsbedarf zu den ursächlichen Gendefekten der Mitochondriopathien wird im Rahmen miteinander vernetzter mitoNET-Projekte adressiert. Dabei liegt der Fokus vor allem auf der Entwicklung verbesserter und schnellerer Diagnoseverfahren für mitochondriale Erkrankungen und auf neuartigen Behandlungsansätzen. Neue Erkenntnisse kommen somit in erster Linie den Betroffenen zu Gute.

Außerdem findet im Umfeld des Forschungsverbunds ein weiterer Ausbau des Netzwerks statt. Die bestehenden Biobanken und das große Patientenregister sollen für eine bessere internationale Zusammenarbeit mit anderen Datenbanken harmonisiert und verknüpft werden. Das mitoNET ist hierzu im Rahmen des europäischen E-RARE 3 Projekts GENOMIT tätig.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
LMU Klinikum
Friedrich-Baur-Institut
an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Tel.: +49 (89) 4400 57400
E-Mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de

Koordinationsbüro:
Dr. Boriana Büchner
Tel: +49 (89) 4400 57421
Boriana.Buechner@med.uni-muenchen.de
Website: www.mitonet.org

Publikationen

Website: Forschungsverbund mitoNET

Weitere Informationen

Aktuelle klinische Studien mitoNET

Download (PDF)

Portrait des Verbundes mitoNET im Research4Rare Newsletter (2019)

Download (PDF)

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: mitoNET

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