Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Im letzten Jahrzehnt wurden zahlreiche Syndrome beschrieben, die mit einem Risiko für das Auftreten einer myeloischen Leukämie oder eines myelodysplastischen Syndroms (hier als myeloische Neoplasien bezeichnet) im Kindes-/Jugendalter verbunden sind. Häufig gehen diese Syndrome auch mit angeborenen Fehlbildungen einher. MyPred ist eine Kooperation zwischen Wissenschaftlern, die die Entwicklung myeloischer Neoplasien bei Syndromen erforschen. Es integriert die in Deutschland registrierten Patienten zweier internationaler Register (European Working Group of Myelodysplastic Syndrome in Childhood (EWOG-MDS) und Severe Congenital Neutropenia Registry (SCNIR)), sowie eine Gruppe von Patienten mit Leukämieprädisposition bei bekannter Thrombozytopenie. MyPred setzt neue, für die Begleitung und Therapie betroffener Personen wichtige Instrumente ein, z.B. die genaue Erfassung medizinischer Auffälligkeiten oder das standardisierte Vorgehen bei jährlichen Untersuchungen zur frühzeitigen Leukämie-Erkennung. Ein Ziel ist die Entdeckung neuer genetischer Syndrome mit Veranlagung zu myeloischen Neoplasien. In wissenschaftlichen Teilprojekten beleuchtet MyPred unterschiedliche Aspekte der Transformation zu myeloischen Neoplasien bei den verschiedenen Syndromen, z.B. die Beschreibung des zeitlichen Auftretens neuer, erworbener (epi)genetischer Veränderungen in den blutbildenden Zellen. Solche wiederkehrenden und Syndrom-übergreifenden Veränderungen können Ausgangspunkte für die Entwicklung neuer, zielgerichteter Therapien sein. In MyPred werden die Behandlungsergebnisse einzelner Therapieformen (z.B. hämatopoetische Stammzelltransplantation) in Register-übergreifender Weise ausgewertet, damit Therapieempfehlungen zeitnah an den jeweiligen Kenntnisstand angepasst werden können. Um den betroffenen Menschen aktuelles Wissen in verständlicher Form zur Verfügung zu stellen, wird MyPred moderne Medientechniken anwenden und so zur Selbstbestimmung der betroffenen Menschen beitragen.

Das übergeordnete Ziel von MyPred ist es zu verstehen, wie bestimmte genetische Veränderungen bei Menschen mit Syndromen zur Entwicklung myeloischer Neoplasien im jungen Lebensalter führen und wie die Unterstützungs- und Therapieformen für die betroffenen Menschen aufgebaut bzw. verbessert werden können.

Die spezifischen Ziele sind:

Projekte
Kontakt
Dr. med. univ. Miriam Erlacher, PhD
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Tel.: +49-761 270430 10
E-Mail: miriam.erlacher@uniklini-freiburg.de