Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Hereditäre Spastische Spinalparalyse

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP) sind eine Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen, die vor allem die langen Axone des Kortikospinaltraktes betreffen. Die Prävalenz liegt etwa bei 4–5/100.000 Einwohnern. Kennzeichnend für die HSP ist eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten. Die klinische und genetische Heterogenität erschwert die Entwicklung von neuen Therapien.

TreatHSP.net steht für einen Zusammenschluss verschiedener HSP-Zentren in ganz Deutschland, bei dem gemeinsam mit dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankung therapieorientierte Forschung für die HSP vorangebracht und koordiniert wird. Der translationale Forschungsansatz konzentriert sich hierbei auf pathophysiologische Mechanismen, die zentral sind für die Entwicklung der HSP. Um wesentliche Fortschritte bei der Umsetzung neuartiger Therapien zu erzielen, wird TreatHSP.net eine gemeinsame Infrastruktur schaffen, die einen umfassenden Zugang zu klinischen Daten, biologischen Proben und OMICS-Daten ermöglicht. Darüber hinaus will TreatHSP.net systematisch Parameter für klinische Studien entwickeln und validieren. Weiterer Fokus ist die Identifizierung von Biomarkern und neuen therapeutischen Ansatzpunkten in humanen und tierischen Modellsystemen. Durch präklinische Testung vielversprechender Therapiemöglichkeiten (Drug-Repurposing) in Modellsystemen soll ein rascher Transfer in die Klinik ermöglicht werden.

Projekte
Kontakt
PD Dr. Rebecca Schüle
Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
Otfried-Müller-Str. 27
72076 Tübingen
Tel. +49 7071 29-81927
E-Mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Website: www.treathsp.net