BMFS- Network for congenital Bone Marrow Failure Syndromes
The network on congenital bone marrow failure syndromes (bmfs) includes a list of rare diseases characterized by a reduction of mature blood cells (erythrocytes, platelets, neutrophils). The ineffective production by the bone marrow leads to peripheral pancytopenia or to single cytopenias, e.g. congenital neutropenias, congenital thrombocytopenias, congenital hypoplastic anaemias (Diamond-Blackfan anaemia, congenital dyserythropoietic anaemias) and congenital aplastic anaemia (Fanconi-anaemia).
The network will continue to collect long-term follow-up data, search for new gene aberrations, correlate genotype with phenotype, educate patients and physicians and optimize diagnostic procedures and treatment. The new core research facilities will focus on the molecular basis of leukaemogenesis and development of aplasia.
PLEASE NOTE: As the network ran out of BMBF-funding, the publications list isn’t updated anymore.
Projekte- Zentrale nationale Datenbank – Inzidenz und Verlauf von kongenitalen Störungen der Blutbildung
- Chromosomale Instabilität als grundlegender genetischer Mechanismus von Tumorigenese bei angeborenen Störungen der Blutbildung
- Phänotypische und funktionelle Analyse von Knochenmarksvorläuferzellen bei angeborenen Störungen der Blutbildung
- Erstellung und Charakterisierung von expandierten hämatopoetischen Stammzellkulturen zur Untersuchung genetischer und entwicklungsspezifischer Aspekte angeborener Störungen der Blutbildung
- Inzidenz und natürlicher Verlauf kongenitaler Neutropenien in Abhängigkeit der verschiedenen Subtypen
- Die Rolle von Mutationen im Gen für neutrophile Elastase für die Pathophysiologie der kongenitalen Neutropenie
- Nationales Register für kongenitale Thrombozytopenien
- Angeborene Thrombozytopenien: Entwicklung der Megakaryozyten
- Prospektive multizentrische Studie für pädiatrische und erwachsene Patienten mit Diamond-Blackfan Anämie
- Mutationsanalyse von Kandidatengenen der congenitalen hypoplastischen Anämie (Diamond-Blackfan Anämie)
- Klinische Epidemiologie, Verlauf und Pathogenese der angeborenen dyserythropoetischen Anämie
- Biochemische und molekulare Charakterisierung der congenitalen dyserythropoetischen Anämie Typ II (CDA II, HEMPAS)
- Fanconi Anämie: Prognostische Bedeutung von klonalen Chromosomenaberrationen in Knochenmarkzellen
Medizinische Hochschule Hannover
Abt. Kinderheilkunde IV
Päd. Hämatologie/Onkologie
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Tel.: 0511 532-6719 / 557105
E-Mail: info@bone-marrow-failure-syndromes.de
Internet: http://www.bone-marrow-failure-syndromes.de/