MD-NET - Network for Muscular Dystrophy
MD-NET is an interdisciplinary network with the intention of bringing together experts from different areas of research to collaborate on the epidemiology, diagnosis, molecular pathogenesis and treatment of muscular dystrophy. It comprises participants from Neurology, Pediatric Neurology, Neuropathology, Human Genetics, Internal Medicine, Physiology, Developmental Biology, Molecular Pathology, Cell Biology, and Biochemistry.
The MD-NET collaborators represent experts for nearly all forms of muscular dystrophy. Since the start of the MD-NET in 2003, the interactions between the research projects and the service structures have constantly increased. MD-NET was established as a ‚non-profit association’ – MD-NET e.V. – in 2006, giving the MD-NET the opportunity to act on a European-wide basis, and to become an equal partner of TREAT-NMD. TREAT-NMD (Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases, www.treat-nmd.eu) is a Network of Excellence funded within the 6th Framework Program of the European Commission.
MD-NET leads the activities on harmonized European patient databases, biobanks and the Clinical Trial Coordination Centre. Major focus of the is on registering German muscular dystrophy patients to ensure trial readiness, the translation of research results into clinical trials and the transfer of results such as “standards of care” to the majority of muscular dystrophy patients in Germany. Moreover, the MD-NET will implement and disseminate results to professionals, patient organizations and the wider public, and collaborate with other partners and networks of rare disorders to ensure sustainability of the MD-NET. The ultimate goal is providing better diagnosis, treatment and care for all muscular dystrophy patients in Germany.
Projects- Entwicklung von AON – Identifizierung der in situ und in vivo Gewebeverteilung von Antisense Oligonukleotiden in der mdx-Maus (Prof. V. Straub, Newcastle, UK)
- Dysregulierte microRNAs – Potentielle therapeutische Ansätze zur Behandlung von Muskeldystrophien (Dr. C. Thirion, München)
- Präventive Therapie bei DMD – Kardiomyopathie-Präventionsstudie bei Muskeldystrophie Duchenne (Prof. J. Kirschner, Koordinationszentrum Klinische Studien, Freiburg)
- Caveolinopathie-Diagnostik – Studien zur Pathogenese der Myopathien aufgrund von Caveolin-3-Mutationen (Prof. J. Weis, PD Dr. Alexander Krüttgen, Aachen)
- Z-Scheiben-assoziierte Myopathien – Filamin-assoziierte Proteine bei Muskelerkrankungen und Remodelling (Dr. D. Fürst und Dr. P. van der Ven, Bonn, Prof. M. Vorgerd und Prof. R. A. Kley, Bochum)
- Modelle für humane Desminopathien – Charakterisierung der Skelettmuskelpathologie bei der R350P Desmin knock-in Maus: ein Modell für humane Desminopathien (Prof. Dr. R. Schröder; Erlangen und Prof. C. Clemen, Köln)
- Muskelbank – Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (PD Dr. A. Abicht, Dr. P. Schneiderat, München)
- Zentrale Einheit zur Sequenzierung von Genen für neuromuskuläre Erkrankungen (Prof. C. R. Müller-Reible, Würzburg, Dr. G. Dekomien, Bochum)
- Mikrosatellitenanalysen als ökonomische Strategie für die Differentialdiagnostik myogener neuromuskulärer Erkrankungen (Prof. A. Hübner und Prof. M. von der Hagen, Dresden)
- Netzwerkzentrale und Patientenregister für seltene neuromuskuläre Erkrankungen (Prof. M. Walter, München)
Patientenregister
In enger Kooperation mit dem europäischen Partner TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu) betreut das MD-NET gemeinsam mit den Selbsthilfegruppen benni & co und der Initiative Forschung und Therapie für SMA den Aufbau und die Koordination europaweit harmonisierter Patientenregister. Bisher stehen folgende Patientenregister für Spinale Muskelatrophie (SMA), Muskeldystrophie Duchenne und Becker (DMD/BMD), FRRPopathien (MDC1C/LGMD2I) und Myotone Dystrophien (DM1, DM2) zur Verfügung:
- SMA-Patientenregister (www.sma-register.de)
- DMD/BMD-Patientenregister (www.dmd-register.de)
- FRKP-Patientenregister (www.fkrp-registry.org)
- DM-Patientenregister (www.dm-registry.org)
Prof. Dr. med. Maggie Walter, M.A.
Prof. Dr. med. Matthias Vorgerd
Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner
Friedrich-Baur-Institut
Klinikum der LMU München
Ziemssenstr. 1
80336 München
Tel.: +48 89 4400 57478
Fax: +49 89 4400 57402
E-Mail: info@md-net.org
Website: www.md-net.org