BMFS - Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung
Das Netzwerk zu angeborenen Störungen der Blutbildung (congenital bone marrow failure syndromes – cbmfs) schließt alle unterschiedlichen Erkrankungen ein, die durch eine Reduktion reifer Blutzellen (Erythrozyten, Thrombozyten, neutrophile Granulozyten) charakterisiert sind. Die ineffektive Produktion des Knochenmarks führt zu einer peripheren Panzytopenie oder Verminderung einzelner Zellreihen, z. B. angeborene Neutropenie, angeborene Thrombozytopenien, angeborene hypoplastische Anämien (Diamond-Blackfan Anämie, congenitale dyserythropoetische Anämien) und angeborene aplastische Anämie (Fanconi-Anämie).
Das Netzwerk wird mit der erfolgreichen Sammlung von Langzeitverlaufsdaten fortfahren, nach neuen Genveränderungen suchen, den Genotyp mit dem Phänotyp korrelieren, Patienten und Ärzte weiterbilden und die diagnostischen Abläufe und Behandlungen optimieren. Das neue Kernprojekt wird seinen Fokus auf die molekulare Basis der Leukämie-Entstehung und die Entwicklung von Panzytopenien richten.
HINWEIS: Da dieser Verbund nicht mehr über das BMBF gefördert wird, wird die Publikationsliste hier nicht mehr weitergeschrieben.
Projekte- Zentrale nationale Datenbank – Inzidenz und Verlauf von kongenitalen Störungen der Blutbildung
- Chromosomale Instabilität als grundlegender genetischer Mechanismus von Tumorigenese bei angeborenen Störungen der Blutbildung
- Phänotypische und funktionelle Analyse von Knochenmarksvorläuferzellen bei angeborenen Störungen der Blutbildung
- Erstellung und Charakterisierung von expandierten hämatopoetischen Stammzellkulturen zur Untersuchung genetischer und entwicklungsspezifischer Aspekte angeborener Störungen der Blutbildung
- Inzidenz und natürlicher Verlauf kongenitaler Neutropenien in Abhängigkeit der verschiedenen Subtypen
- Die Rolle von Mutationen im Gen für neutrophile Elastase für die Pathophysiologie der kongenitalen Neutropenie
- Nationales Register für kongenitale Thrombozytopenien
- Angeborene Thrombozytopenien: Entwicklung der Megakaryozyten
- Prospektive multizentrische Studie für pädiatrische und erwachsene Patienten mit Diamond-Blackfan Anämie
- Mutationsanalyse von Kandidatengenen der congenitalen hypoplastischen Anämie (Diamond-Blackfan Anämie)
- Klinische Epidemiologie, Verlauf und Pathogenese der angeborenen dyserythropoetischen Anämie
- Biochemische und molekulare Charakterisierung der congenitalen dyserythropoetischen Anämie Typ II (CDA II, HEMPAS)
- Fanconi Anämie: Prognostische Bedeutung von klonalen Chromosomenaberrationen in Knochenmarkzellen
Medizinische Hochschule Hannover
Abt. Kinderheilkunde IV
Päd. Hämatologie/Onkologie
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