CARPuD 2 - Netzwerk für seltene Lungenerkrankungen

α1-Antitrypsin Defizienz, Cystische Fibrose und Surfactant Defizienzen sind Erbkrankheiten für die bisher nicht oder nur sehr begrenzt therapeutische Optionen existieren. Die Funktion des menschlichen Atemwegsystems wird durch diese, in der Regel tödlichen, Lungenerkrankungen stark beeinträchtigt. Als therapeutische Maßnahme bei terminalem Organversagen steht bisher einzig die Lungentrans­plan­ta­tion zur Verfügung. Die Entdeckung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) eröffnet nun erstmals die Möglichkeit, neuartige zelluläre Therapiekonzepte basierend auf der Verwendung genkorrigierter patientenspezifischer Stammzellen zu entwickeln.

iPSCs werden durch Reprogrammierung somatischer Zellen gewonnen und lassen sich, im Gegensatz zu adulten und embryonalen Stammzellen, unbegrenzt vermehren. Des Weiteren lassen sie sich in  jede Zelle des menschlichen Körpers differenzieren. Diese Eigenschaften machen iPSCs zu einem wertvollen Werkzeug für die Therapie der seltenen Erkrankungen.

Ziel des CARPuD 2-Konsortiums ist es, den Phänotyp, der den Lungenerkrankungen zugrunde liegt, in patienteneigenen Zellen genetisch zu korrigieren, die Zellen anschließend in den betroffenen respiratorischen Zelltyp zu differenzieren und damit die in der Lunge vorhandenen, und mit der Erbkrankheit behafteten, Zellen zu ersetzen. Im Vordergrund des Projektes steht dabei die experimentelle Entwicklung, Optimierung und Evaluation der therapeutischen Konzepte. Daneben soll für die Herstellung patientenspezifischer iPS-Zellen eine Fibroblasten-Bank aufgebaut werden.

Diese größtenteils noch im Bereich der Grundlagenforschung angesiedelten Projekte sollen zukünftig mit klinischen Partnern in prä-klinischen oder Phase-1 Studien untersucht werden, um einen breiten Einsatz der von iPSCs-abgeleiteten Zellen zur Behandlung seltener pulmonaler Erkrankungen in der Regelversorgung zu ermöglichen.