Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

ADDRess - Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Was sind Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur?

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen seltenen aber schweren Krankheiten kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können. Der Grund dafür sind bestimmte Defekte an Genen, die diese Reparaturmechanismen normalerweise steuern.

Abhängig vom jeweilig gestörten Reparaturprozess kommt es zu unterschiedlichen Krankheitsbildern. Betroffene leiden unter einem stark erhöhten Krebsrisiko und einer extremen Empfindlichkeit gegenüber herkömmlichen Krebstherapien.

Ein Vertreter dieser Krankheitsgruppe ist beispielsweise die Fanconi-Anämie. In Deutschland gibt es nur wenige hundert Betroffene. Diese leiden unter der Veranlagung, bösartige Tumore in verschiedenen Organsystemen zu entwickeln.

Gemeinsame Forschung im ADDRess Verbund

Seit 2019 wird der Forschungsverbund ADDRess vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert. Das Netzwerk setzt sich aus Expertinnen und Experten an verschieden Standorten in Deutschland zusammen. In gemeinsamen Forschungsvorhaben soll die medizinische und psychosoziale Versorgung, die Krebsfrüherkennung und Diagnose sowie die Therapie bei Menschen mit Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur verbessert werden.

Dazu soll eine web-basierte Infrastruktur aufgebaut werden, die Gesundheitsinformationen, therapeutische Unterstützungsangebote und wissenschaftliche Daten verfügbar und abrufbar machen. Ebenfalls sollen die molekularen Ursachen von DADDRs aufgeklärt werden. Das hinzugewonnene Wissen soll dazu dienen, neue Therapiemöglichkeiten in verschiedenen Tier- und Zellmodellen zu untersuchen, die später in klinischen Studien geprüft werden können.

Darüber hinaus soll die Krebsfrüherkennung mit bildgebenden Verfahren und verschiedenen Analysemethoden verbessert und die Informationsweitergabe an Patienten/-innen sowie an deren Behandler/-innen signifikant erleichtert werden. Damit dient das Vorhaben als Modellansatz für andere seltene Erkrankungen.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. med. Christian Kratz
Medizinische Hochschule Hannover
Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Tel. +49 511 532-6711
Fax: +49-(0)391-67-15066
E-Mail: kratz.christian@mh-hannover.de
Website: www.krebs-praedisposition.de/register/address

Website: Forschungsverbund ADDRess

Weitere Informationen

Flyer LFS-Selbsthilfegruppe: Li-Fraumeni-Syndrom - Termine Regionaltreffen und Ansprechpartner

Download (PDF)

Informationsbroschüre für Ärztinnen und Ärzte: ADDRess - Forschung für Menschen mit DNA-Reparaturdefekten

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BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: ADDRess

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