Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

TreatHSP.net - Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Was sind hereditäre spastische Paraplegien?

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts; dies äußert sich vorwiegend durch eine zunehmende Spastik und Schwäche der unteren Extremitäten. Dadurch werden die Betroffenen erheblich in ihrer Mobilität eingeschränkt.

Bisher verfügbare Therapien lindern nur die Symptome, können aber den Krankheitsverlauf nicht beeinflussen. Die klinische und genetische Heterogenität erschwert die Entwicklung neuer Therapieformen. Um die Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene mit HSP zu verbessern, besteht daher großer Forschungsbedarf.

Gemeinsame Forschung im TreatHSP.net Verbund

Der Verbund TreatHSP.net steht für einen Zusammenschluss verschiedener deutscher HSP-Zentren. Gemeinsam mit dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen und internationalen Partnern wird über TreatHSP.net die therapieorientierte Forschung für HSP vorangebracht und koordiniert. Seit 2019 wird der Forschungsverbund vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.

Der translationale Forschungsansatz des Expert:innen-Netzwerks konzentriert sich auf zentrale pathophysiologische Mechanismen in der Entwicklung der HSP. Mit dem Ziel, neuartige Therapien umzusetzen, wird TreatHSP.net eine gemeinsame Infrastruktur schaffen, die den Zugang zu klinischen Daten, biologischen Proben und OMICS-Daten ermöglicht.

Darüber hinaus will TreatHSP.net systematisch Parameter für klinische Studien entwickeln und validieren. Ein weiterer Fokus ist die Identifizierung von Biomarkern und neuen therapeutischen Ansatzpunkten in humanen und tierischen Modellsystemen. Durch die präklinische Testung vielversprechender Therapiemöglichkeiten (drug-repurposing) in diesen Modellsystemen soll ein schneller Transfer in die Klinik ermöglicht werden.

Expert:innen des TreatHSP.net Verbunds beteiligen sich aktiv am Europäischen Referenznetzwerk ERN-RND.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Rebecca Schüle
Universitätsklinikum Heidelberg
Neurologische Klinik
Abteilung Neurodegenerative Erkrankungen
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
Tel. +49 6221 56-310173
E-Mail: Rebecca.Schuele(at)uni-heidelberg.de; Rebecca.schuele-freyer(at)med.uni-heidelberg.de
Website: www.treathsp.net
Publikationen

Podcastfolge „Diagnose Odyssee – der lange Weg der seltenen Erkrankungen“ zum Thema Forschung und Diagnosewegen bei SE, mit einem Schwerpunkt auf hereditären spastischen Paraplegien

Interview mit Frau Prof. Rebecca Schüle, TreatHSP.net und dem Patienten Herrn Uwe Großkinsky

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Im Portrait: Rebecca Schüle, Koordinatorin von Treat.HSP

Gesichter der Gesundheitsforschung - eine Reihe des BMBF

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Website: Forschungsverbund TreatHSP.net

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Aktuelle klinische Studien TreatHSP.net

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BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: TreatHSP.net

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