FACE - Netzwerk ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen
Komplexe craniofaciale Entwicklungsstörungen umfassen unter anderem Kieferfehlstellungen, Mängel bei der Verknöcherung von Gesichts- und Schädelknochen sowie Gesichtsasymmetrien. Die Ursachen dieser Fehlbildungen beruhen auf Störungen in der Entwicklung der Strukturen des Kopf- und Hals-Bereichs, wobei die beteiligten Signalwege bei der Embryonalentwicklung und die molekularen Ursachen oftmals nicht bekannt sind. Aufgrund der Rarität dieser Erkrankungen ist die Diagnostik und die Versorgung der Patienten häufig unzureichend.
Der „Forschungsverbund ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen (FACE)“ hat daher zum einen zum Ziel, durch innovative Grundlagenforschungsprojekte die molekularen Ursachen verschiedener craniofacialer Entwicklungsstörungen zu charakterisieren und somit die individuelle Diagnostik zu verbessern. Daraus sollen sich zudem verbesserte Behandlungsstrategien ableiten. Zum anderen soll die Interaktion zwischen Patienten, Wissenschaftlern und Klinikern gestärkt werden, um so langfristig die Versorgung der Patienten zu verbessern.
Projekte- Molekulare Pathogenese kraniofazialer Ziliopathien (Prof. B. Zabel, Freiburg)
- Erkrankungen des ersten und zweiten Kiemenbogens (Prof. D. Wieczorek, Duisburg-Essen)
- Etablierung eines FACE Support Centers (Prof. D.Wieczorek, Duisburg-Essen)
- Molekulare Pathogenese syndromaler Kraniosynostosen (Dr. B. Wollnik, Köln)
- Pathogenese kraniofazialer Malformationen (Prof. S. Mundlos, Berlin)
- Nationales Register und Kohortenstudie zur Prävalenz und Frühbehandlung der Robin Sequenz (Prof. C. Poets, Tübingen)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Universitätsklinikum
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Klinik I: Sektion Pädiatrische Genetik
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Telefon: 07 61 / 2 70 – 43 630
Weiterführende Informationen
Artikel FACE in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen. Gemeinsam zu Diagnose und Therapie; Februar 2014
Kabuki-Syndrom: seltene Erkrankung mit einzigartigem Gesicht (in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung #77, Feb. 2016)