CHROMATIN-Net - Netzwerk für kognitive Störungen durch veränderte Chromatindynamik

CHROMATIN-Net untersucht die phänotypische und molekulare Überlappung verschiedener seltener Syndrome mit veränderter Chromatindynamik. Diese Erkrankungen beinhalten u.a. das Coffin-Siris-, Cornelia de Lange- und das Nicolaides-Baraitser-Syndrom. Sie weisen eine überlappende phänotypische Präsentation mit einem breiten Spektrum dysmorpher Merkmale und variabler kognitiver Beeinträchtigung auf.

Um diese Überlappung besser charakterisieren zu können, wird CHROMATIN-Net bei den Patienten mittels Computer-basierten Klassifizierungssystemen harmonisierte Genotyp-Phänotyp-Korrelationen vornehmen, den Mosaikstatus und die Auswirkung der elterlichen Herkunft analysieren sowie neue Gene und Phänotypen identifizieren und charakterisieren. Um mögliche gemeinsame molekulare Prozesse und Signalwege zu untersuchen, sollen epigenomische Profile generiert und Veränderungen in der Genexpression in verschiedenen Geweben und Zelllinien auch von Zellen aus Patientenmaterial untersucht werden.

Durch die hohe komplementäre Expertise der verschiedenen Projektleiter erwartet CHROMATIN-net neue Einblicke in Genotypen, Phänotypen und molekulare Veränderungen dieser klinisch ähnlichen Erkrankungen, die die genetische Beratung betroffener Familien verbessern und Grundlage für zukünftige therapeutische Ansätze bilden.