PID-NET - Netzwerk für Primäre Immundefekte
Als Primäre Immundefekte (PID) bezeichnet man eine heterogene Gruppe von seltenen kongenitalen Störungen des angeborenen oder adaptiven Immunsystems. Ihnen gemeinsam ist eine monogene Störung, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigt. Bisher wurden mehr als 200 unterschiedliche PID beschrieben und über 100 potenziell krankheitsverursachende Gene identifiziert.
Das PID-NET Konsortium etabliert eine nationale Plattform mit dem Ziel, Patienten mit primären Immundefekterkrankungen rascher zu diagnostizieren, ihre ärztliche Betreuung zu verbessern, eine exakte genetische Diagnose zu ermöglichen und innovative gentherapeutische Strategien zu entwickeln. Ein besonderer Fokus liegt auf Erkrankungen des angeborenen Immunsystems und autoinflammatorischen Erkrankungen. Bei genetisch definierten Erkrankungen werden Genotyp-Phänotyp Korrelationen untersucht, bei genetisch ungeklärten Erkrankungen sollen die zugrundeliegenden Mutationen entdeckt werden.
Projekte- Genetik von schweren kombinierten Immundefekten (SCID) (Prof. K. Schwarz, Dr. M. Hönig, Ulm)
- Genetische und immunologische Variabilität beim Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndromen (ALPS) (Dr. C. Speckmann, Prof. S. Ehl, Dr. A. Rensing-Ehl, Freiburg)
- Phenotypische Charakterisierung von mutierten Prokaspase-1 Varianten bei autoinflammatorischen Erkrankungen (Prof. A. Rösen-Wolff, Prof. J. Roesler, Dr. Stefan Winkler, Dresden)
- Primäre Immundefekte und Immundysregulationen des angeborenen Immunsystems prädisponierend für schwere bakterielle Infektionen und Autoinflammationen (PD Dr. H. von Bernuth, Berlin)
- Reprogrammierungsplattform und induzierbare pluripotente Krankheitsmodelle zur Entwicklung neuer Therapien bei PID (Prof. A. Schambach, Hannover)
- Entwicklung einer Stammzell-Gentherapie bei Patienten mit PID und Kolitis (Prof. C. Klein, Dr. D. Kotlarz, München)
- Deutsches Nationales Register für primäre Immundefekte (Prof. B. Grimbacher, Dr. G. Kindle, BCompSc B. Gathmann, Freiburg)
Prof. Dr. C. Klein
Kinderklinik und Kinderpoliklinik
Dr. von Haunersches Kinderspital
Klinikum der Universität München
Lindwurmstrasse 4
80337 München
Tel: 089-4400 57701
Koordinationsbüro:
Dr. Regina Steck
Tel: 089-4400 57977
E-mail: regina.steck@med.uni-muenchen.de
Website: www.pid-net.org
Im Rahmen von PID-NET identifizierte Gene (Liste derzeit in Erstellung)
IL10R: Glocker et al, N Engl J Med, 2009 doi:10.1056/NEJMoa0907206
G6PC3: Boztug et al, N Engl J Med, 2009 doi:10.1056/NEJMoa0805051
STK4: Abdollahpour et al, Blood, 2012 doi:10.1182/blood-2011-09-378158
IL21R: Kotlarz et al, J Exp Med, 2013 doi:10.1084/jem.20111229
VPS45: Vilboux et al, N Engl J Med, 2013 doi:10.1056/NEJMoa1301296
IKBKB: Pannicke et al, New Engl J Med, 2013 doi: 10.1056/NEJMoa1309199
TTC7A: Avitzur et al, Gastroenterology, 2014 doi:10.1053/j.gastro.2014.01.015
JAGN1: Boztug et al, Nat Genet, 2014 doi:10.1038/ng.3069
TPPII: Stepensky et al, Blood, 2014 doi: 10.1182/blood-2014-08-593202
CSF3R: Triot et al, Blood, 2014 doi:10.1182/blood-2013-11-535419
AP3DI: Ammann et al, Blood 2016 doi: 10.1182/blood-2015-09-671636
SMARCD2: Witzel et al, Nat Genet, 2017 doi:10.1038/ng.3833
CARMIL2: Schober et al, Nat Commun, 2017 doi:10.1038/ncomms14209
pid.net im Film
Kleine Kinder - große Sorgen: Forschung für Kinder mit angeborener Immunschwäche (in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung, Seite 11-13, #68, Juni 2014)
Weiterführende Informationen
Artikel PID-Net in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014
Vorstellung des Verbundes PID-NET im Newsletter Research for Rare Nr. 4