Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Treat-ION - Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Was sind Ionenkanal- und Transporterstörungen?

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise bestimmte erbliche Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen wie Epilepsien oder episodische Ataxien und kardiale Arrhythmien.

Ionenkanal- und Transporterstörungen sind als heterogene Krankheitsgruppe durch unterschiedliche Symptome charakterisiert, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, Bewegungsstörungen (episodische oder chronische Ataxie) und Migräne. Häufig treten Symptome in Kombination auf oder die Krankheiten werden durch Mutationen in den gleichen Ionenkanalgenen verursacht. Aufgrund der gemeinsamen Funktion von Kanälen und Transportern, die neuronale Erregbarkeit und ionische Homöostase zu regulieren, bestehen über die Krankheiten hinaus auch übergreifende pathophysiologische und therapeutische Prinzipien.

Derzeit sind Therapien für die unterschiedlichen Krankheiten nur teilweise vorhanden oder unzureichend. Das Hauptziel von Treat-ION ist es, neue Therapien zu entwickeln und damit die Patientenversorgung deutlich zu verbessern.

Gemeinsame Forschung im Treat-ION Verbund

Der Forschungsverbund Treat-ION besteht aus einem Experten-Netzwerk mit mehreren Standorten in Deutschland. Seit 2019 wird der Verbund vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert, im November 2022 begann die zweite Förderperiode. Die Zusammenarbeit von Forscher:innen und Kliniker:innen unter Einbeziehung von Patientenvertreter:innen soll das Wissen über das Erkennen und die Behandlung seltener neurologischer Ionenkanal- und Transportererkrankungen erweitern. Die Erforschung und systematische Erfassung von Ionenkanal- und Transporterstörungen dient der schnelleren und besseren Diagnostik sowie der Etablierung individualisierter therapeutischer Behandlungsmöglichkeiten.

In mehreren Teilprojekten wird dazu an den Grundlagen geforscht hinsichtlich molekularer und zellulärer Pathophysiologie, den Auswirkungen von Mutationen auf die Kanalfunktionen und die Mechanismen spezifischer Wirkstoffe. In explorativen n-of-1-Studien (individuellen Heilversuchen) sollen die Forschungsergebnisse in den klinischen Teilprojekten in die Praxis überführt werden. Ein translationaler Prozess, einhergehend mit einem engen Austausch zwischen Forscher:innen, Kliniker:innen und Patientenvertreter:innen, begleitet die therapeutische Anwendung, insbesondere auch von bereits lizenzierten und verfügbaren Arzneimitteln (drug repurposing).

Im weiteren Verlauf des Verbundprojektes wird das äußerst erfolgreiche molekular-therapeutische Board fortgeführt, außerdem das in der ersten Förderperiode aufgebaute Register zu Ionenkanalerkrankungen mit Hilfe einer patientengesteuerten Rekrutierung um mehr Krankheitsbilder erweitert, die bereits initiierten Vorhersageinstrumente werden weiter verbessert und die Kooperation mit internationalen Projekten und Initiativen zu seltenen Erkrankungen wird weiter intensiviert und verstetigt.

Expertinnen und Experten des Treat-ION Verbunds sind auch aktiv und koordinierend am Europäischen Referenznetzwerk ERN-RND beteiligt.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Holger Lerche
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Universitätsklinikum Tübingen (UKT)
Hertie Institut für Klinische Hirnforschung, Eberhard-Karls Universität Tübingen (EKUT)
Hoppe-Seyler- Str. 3, 72076 Tübingen
Tel: +49 7071 29 80466
Fax +49 7071 29 4488
E-Mail: holger.lerche@uni-tuebingen.de
Website: https://treat-ion.de/

Publikationen

Die Forscherin Dr. Johanna Krüger über seltene Varianten eines Epilepsie auslösenden Gens

Artikel in der Rubrik "Gesichter der Gesundheitsforschung" des BMBF

Weitere Informationen

Neue Therapieoption bei frühkindlicher Epilepsie

in: Aktuelle Meldungen der Gesundheitsforschung, BMBF, Februar 2022

Weitere Informationen

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: Treat-ION

Weitere Informationen

Interview mit Prof. Lerche in: Themenbote Medizin, "Selten aber nicht alleine", September 2020

Download (PDF)

Portrait des Verbundes Treat-ION im Research4Rare Newsletter (2019)

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