Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Treat-ION - Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Was sind Ionenkanal- und Transporterstörungen?

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise bestimmte erbliche Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen wie Epilepsien oder episodische Ataxien und kardiale Arrhythmien.

Ionenkanal- und Transporterstörungen sind als heterogene Krankheitsgruppe durch unterschiedliche Symptome charakterisiert, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, Bewegungsstörungen (episodische oder chronische Ataxie) und Migräne. Häufig treten Symptome in Kombination auf oder die Krankheiten werden durch Mutationen in den gleichen Ionenkanalgenen verursacht. Aufgrund der gemeinsamen Funktion von Kanälen und Transportern, die neuronale Erregbarkeit und ionische Homöostase zu regulieren, bestehen über die Krankheiten hinaus auch übergreifende pathophysiologische und therapeutische Prinzipien.

Derzeit sind Therapien für die unterschiedlichen Krankheiten nur teilweise vorhanden oder unzureichend. Das Hauptziel von Treat-ION ist es, neue Therapien zu entwickeln und damit die Patientenversorgung deutlich zu verbessern.

Gemeinsame Forschung im Treat-ION Verbund

Der Forschungsverbund Treat-ION besteht aus einem Experten-Netzwerk mit mehreren Standorten in Deutschland. Seit 2019 wird der Verbund vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert. Die Zusammenarbeit soll das Wissen über das Erkennen und die Behandlung seltener neurologischer Ionenkanal- und Transportererkrankungen erweitern und somit zu einer besseren Patientenversorgung führen.

Das Ziel von Treat-ION, neue und individualisierte Therapien für Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen zu entwickeln, erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Ansätze. Es werden verschiedene Forschungsarbeiten und therapeutische Studien an Zellmodellen (Tier und Mensch) durchgeführt, die auch durch in-silico-Studien ergänzt werden. Der Fokus liegt dabei auf der Untersuchung bereits lizenzierter und verfügbarer Arzneimittel (drug repurposing), um den Betroffenen möglichst schnell neue Behandlungsmöglichkeiten anbieten zu können.

Ergebnisse bereits abgeschlossener erfolgreicher Studien und von weiteren laufenden Tests werden bei den Forschungsarbeiten von Treat-ION mit einbezogen. Alle Forschungsergebnisse und das vereinte Wissen werden systematisch in einem speziellen Gremium (Molekular-therapeutisches Board) der Deutschen Akademie für seltene neurologische Erkrankungen (DASNE) zusammengeführt, um neue Therapiemöglichkeiten gezielt anzuwenden und im Erfolgsfall klinische Studien vorzubereiten.

Expertinnen und Experten des Treat-ION Verbunds sind auch aktiv und koordinierend am Europäischen Referenznetzwerk ERN-RND beteiligt.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Holger Lerche
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Universitätsklinikum Tübingen (UKT)
Hertie Institut für Klinische Hirnforschung, Eberhard-Karls Universität Tübingen (EKUT)
Hoppe-Seyler- Str. 3, 72076 Tübingen
Tel: +49 7071 29 80466
Fax +49 7071 29 4488
E-Mail: holger.lerche@uni-tuebingen.de
Publikationen

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: Treat-ION

Weitere Informationen

Portrait des Verbundes Treat-ION im Research4Rare Newsletter (2019)

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