Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

NEOCYST - Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Was sind zystische Nierenerkrankungen?

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen. Oftmals wird die Erkrankung bereits in der frühen Kindheit oder sogar schon vor der Geburt festgestellt. Die Symptome können aber auch erst während des Jugendalters in Erscheinung treten. In Deutschland sind schätzungsweise 300-400 Kinder und Jugendliche betroffen.

Wichtige Vertreter dieser Krankheitsgruppe sind beispielsweise die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) oder die Nephronophthise (NPH). Zystische Nierenerkrankungen treten mit unterschiedlichen Symptomen und Krankheitsverläufen auf. Insgesamt zählt diese Gruppe seltener Erkrankungen zu den häufigsten Ursachen für ein erbliches chronisches Nierenversagen im Kindesalter.

Weltweite Forschungsarbeiten haben in den letzten Jahren zu einem besseren Verständnis der Krankheitsmechanismen beigetragen und es konnten bereits mehr als siebzig krankheitsverursachende Gene identifiziert werden. Dennoch gibt es bislang keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit für die Betroffenen.

Gemeinsame Forschung im NEOCYST Verbund

NEOCYST ist ein 2016 gegründetes multidisziplinäres Experten-Netzwerk an verschiedenen Standorten in Deutschland, welches sich der umfassenden Erforschung zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter widmet und so an einem verbesserten Krankheitsverständnis und der Identifikation möglicher Therapieansätze arbeitet. Durch neue Forschungsergebnisse und das Erreichen einer optimierten individuellen Beratung soll eine bessere Patientenversorgung erreicht werden.

Im Rahmen der ersten vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projektphase (2016-2019) konnten ein Webportal, eine Biobank sowie ein online Patientenregister aufgebaut werden, welches schon mehr als 350 Patientinnen und Patienten umfasst. Die erhobenen Daten waren Grundlage für viele wissenschaftliche Arbeiten innerhalb des NEOCYST-Verbunds und haben es beispielsweise ermöglicht, bislang unbekannte genetische Ursachen für die frühkindlichen zystischen Nierenerkrankungen zu identifizieren.

Die aktuellen Arbeiten des Forschungsverbunds werden auch weiterhin vom BMBF gefördert und konzentrieren sich unter anderem auf eine detaillierte Analyse der unterschiedlichen Krankheitsverläufe. Diese wird insbesondere auch Symptome und Langzeitfolgen umfassen, die nicht nur die Nieren betreffen. Weitere spezifische Forschungsarbeiten und klinische Studien sollen unter dem Einsatz innovativer Techniken das Krankheitsverständnis sowie die Identifikation weiterer Gene und potentieller therapeutischer Ansätze ermöglichen. Dabei steht auch die Etablierung objektiver Therapieziele für zukünftige Therapiestudien im Fokus der Forschungsarbeiten.

Der NEOCYST Verbund ist aktiver Partner des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Nierenerkrankungen (ERKNet)

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. Martin Konrad
Universitätskinderklinik Münster
Allgemeine Pädiatrie, Pädiatrische Nephrologie
Waldeyerstrasse 22
48149 Münster
Deutschland
Tel: +49-251-9813331
Fax: +49- 251-9813336
E-mail: konradma@uni-muenster.de
Website: www.neocyst.de
Publikationen

Website: Forschungsverbund NEOCYST

Weitere Informationen

Portrait des Verbundes NEOCYST im Research for Rare Newsletter (2018)

Download (PDF)

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: NEOCYST

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Vorstellung des Verbunds NEOCYST