Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen (NEOCYST)

Erbliche zystische Nierenerkrankungen zählen zu den häufigsten Ursachen eines chronischen Nierenversagens im Kindesalter. NEOCYST widmet sich als multidisziplinäres Netzwerk von Klinikern, Genetikern und Grundlagenforschern der umfassenden Erforschung und verbesserten Versorgung von Patienten mit erblichen zystischen Nierenerkrankungen im Kindesalter.
Trotz der erheblichen Fortschritte im molekularen Erkrankungsverständnis bereiten genetische Heterogenität (>100 bekannte Gene), klinische Variabilität und das Fehlen krankheitsspezifischer Biomarker nach wie vor erhebliche Schwierigkeiten. Das NEOCYST-Netzwerk begegnet diesen Herausforderungen, indem es die weiterhin rasante Entwicklung auf molekularer Ebene mit einer verbesserten klinischen Erfassung individueller Krankheitsverläufe verbindet und so molekulare Erkenntnisse in die Krankenversorgung überträgt.

Basierend auf der in der ersten Projektphase 2016-2019 etablierten Infrastruktur (Patientendatenbank, Biomaterialbank, Webportal) soll nun eine detaillierte Analyse der unterschiedlichen Krankheitsverläufe erfolgen. Diese wird sich insbesondere auch nicht die Nieren betreffenden Symptomen wie Sehstörungen, Leberfibrose, Störungen des Geruchssinns sowie deren Langzeitfolgen widmen. Darüber hinaus werden neuropsychologische Symptome aus dem Autismus-Spektrum in der Gruppe der Patienten mit Mutationen im HNF1ß-Gen genauer beleuchtet.
Der unmittelbare klinische Vergleich unterschiedlicher zugrundeliegender Gendefekte wird dabei die Identifikation Mutations-spezifischer Krankheitsmerkmale ermöglichen, welche wiederum das klinische Management beeinflussen. Anhand von Bioproben betroffener Patienten sollen krankheitsspezifische prädiktive Marker identifiziert werden.

Das Netzwerk bietet den Einsatz diverser innovativer Techniken wie Zellprogrammierung, moderner Gen-Technologie, umfassender Charakterisierung von Zilien-Struktur und -Funktion, Hochdurchsatz-Medikamenten-Screening sowie Forschung an 3D-Spheroiden. Diese Möglichkeiten werden sowohl ein verbessertes Krankheitsverständnis als auch die Identifikation potentieller therapeutischer Ansätze vorantreiben. Erstmals wird darüber hinaus anhand validierter Erhebungen zur Lebensqualität ein objektiver Eindruck zu den Einschränkungen betroffener Patienten im Alltag gewonnen werden, der wiederum der Etablierung objektiver Therapieziele für zukünftige Therapiestudien dient.
Projekte

Kontakt
Prof. Dr. Martin Konrad
Universitätskinderklinik Münster
Allgemeine Pädiatrie, Pädiatrische Nephrologie
Waldeyerstrasse 22
48149 Münster
Deutschland
Tel: +49-251-9813331
Fax: +49- 251-9813336
E-mail: konradma@uni-muenster.de
Website: www.neocyst.de
Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Portrait des Verbundes NEOCYST (2018)

Download (PDF)

Vorstellung des Verbunds NEOCYST