IonNeurONet - Netzwerk für Neurologische und Ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen

Das Ziel des IonNeurONet Projektes ist es, ein klinisches und Forschungsnetzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen aufzubauen. Das klinische Netzwerk, das sich aus neurologischen und neuropädiatrischen Zentren Deutschlands zusammen setzt, fokussiert sich auf die folgenden wichtigsten neurologischen und ophthalmologischen Ionenkanalerkrankungen: nicht-dystrophe Myotonien, periodische Paralysen, hemiplegische Migräne, episodische Ataxien, spezifische vererbte Epilepsien, paroxysmale Bewegungserkrankungen, spezifische vererbte Schmerzerkrankungen und spezifische Formen der Retinopathie.

Ein schnelles und effizientes genetisches Diagnostikwerkzeug, das auf Next-Generation Sequenzierung basiert, wird entwickelt werden und mit den Forschungsprojekten in Hinsicht auf Whole Exome Sequenzierung verknüpft werden. Weitere Forschungsprojekte fokussieren auf funktionelle physiologische Studien in heterologen Expressionssystemen, sowie in Muskel- und Nervenzellen. Das Projekt wird Plattformen für (i) genetische und bioinformatische Analysen, (ii) automatisierte und detaillierte funktionelle Studien, (iii) intrazellulären Transport von Membranproteinen und (iv) induzierte pluripotente Stammzellen haben.

Unser Konsortium hat zudem zum Ziel, eine nationale Versorgung für diese seltenen und oftmals unerkannten Erkrankungen bereit zu stellen. Die geplante Kooperation zwischen Klinikern, Genetikern und Physiologen ist ideal um neue Erkrankungsmechanismen zu entdecken, die als Basis für neue Therapien dienen können.