Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

HiChol - Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Was sind hereditäre intrahepatische Cholestasen?

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

Die hereditären intrahepatischen Cholestasen umfassen ein breites Spektrum an Krankheitsbildern. Dazu zählen mildere Verlaufsformen, wie die Schwangerschaftscholestase, aber auch sehr schwerwiegende Krankheitsbilder, die sogenannten progressiven familiären intrahepatischen Cholestasen (PFIC). Letztere treten nur bei einer von 50.000 Geburten auf, sind aber für 10-15 Prozent der angeborenen Störungen der Gallebildung verantwortlich.

Mutationen in Cholestase-assoziierten Genen führen oftmals bereits im Säuglingsalter zu einer Störung der Gallebildung und damit zu einer fortschreitenden Schädigung und Funktionseinschränkung der Leber. Dies kann im weiteren Krankheitsverlauf zu einer Leberzirrhose, Leberfibrose oder sogar zu Leberkrebs und einem Organversagen führen. Bei schwerwiegenden Verläufen ist eine Lebertransplantation derzeit die einzige Therapieoption. Medikamentöse Therapien existieren bislang nicht.

Gemeinsame Forschung im HiChol Verbund

Der Forschungsverbund HiChol setzt sich aus einer Expertengruppe zusammen, die an verschiedenen Standorten in Deutschland tätig sind. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert diesen Verbund seit 2019.

Ziel des Konsortiums ist es, die cholestatischen Lebererkrankungen besser zu verstehen und langfristig die Versorgung von Betroffenen mit diesen Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Vor diesem Hintergrund konzentrieren sich die Forschungsarbeiten im Rahmen von HiChol zunächst auf die Identifizierung und weitere Analysen von genetischen Mutationen, die den hereditären intrahepatischen Cholestasen zugrunde liegen. Die Ergebnisse sollen unter anderem auch neue Erkenntnisse hinsichtlich wirksamer Therapien liefern. Darüber hinaus werden Veränderungen des Darmmikrobioms untersucht die entweder durch die cholestatische Lebererkrankung oder ihre therapeutische Behandlung mit IBAT Inhibitoren hervorgerufen werden.

Im Rahmen des Forschungsverbunds ist der Aufbau eines Patientenregisters für hereditäre Cholestasen geplant. Die gesammelten Daten sollen helfen den Krankheitsverlauf besser zu verstehen, um auch zukünftig die Diagnostik zu erleichtern und zu optimieren.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. med. Verena Keitel-Anselmino
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
Universitätsklinikum Magdeburg
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

Tel.: +49 391 67-13100
E-Mail: verena.keitel-anselmino@med.ovgu.de

Website: https://www.hichol.de

Publikationen

Medizinische Detektivarbeit: Auf der Spur von Galle und Genen.

In: "Der Themenbote", Beilage zum Handelsblatt, September 2022 (S. 16)

Download (PDF)

„Live Studio“ Event zu seltenen hereditären intrahepatischen Cholestasen (PFIC), 23. Februar 2022

Weitere Informationen

"Selten, aber schwerwiegend: Gendefekte, die der Galle schaden"

in: Aktuelle Meldungen zur Gesundheitsforschung des BMBF, 18.11.2021

Weitere Informationen

Website: Forschungsverbund HiChol

Weitere Informationen

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: HiChol

Weitere Informationen

Patientenbroschüre familiäre Cholestase (PFIC) - Universitätsklinikum Tübingen, 2020

Download (PDF)

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