NCL2TREAT - Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen

NCL2TREAT führt Wissenschaftler der klinischen und Grundlagenforschung zu Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) und anderen lysosomalen Speichererkrankungen in Deutschland zusammen, um die Forschung und das Verständnis zur Biogenese und Rolle von Lysosomen für das zelluläre Gleichgewicht voranzubringen. Es sollen lysosomale Komponenten identifiziert und charakterisiert sowie Zell- und Mausmodelle lysosomaler Erkrankungen generiert werden, mit dem Ziel der Entwicklung neuer Therapien bei NCL. Außerdem sollen klinische Daten erhoben werden, um den natürlichen Krankheitsverlauf von NCL zu beschreiben. Die Projekte des NCL2TREAT Netzwerkes untersuchen Krankheitsmechanismen, genetische Modifikatoren und experimentelle Therapien.

Die NCL-Klinik, Teil des Internationalen Zentrums für Lysosomale Erkrankungen (ICLD) in Hamburg ist zentral für den klinischen Teil der Arbeit von NCL2TREAT. Die umfassende Dokumentation des natürlichen Krankheitsverlaufs von CLN2 und CLN3 war Grundlage der weltweit ersten Phase 1/2 – Studie für die intraventrikuläre Enzymersatztherapie bei CLN2 in Hamburg.

Zukünftige neue NCL-Therapien benötigen ein fein abgestimmtes klinisches Bewertungssystem und die Einbeziehung neuer klinischer Biomarker, die aber auch für die experimentellen therapeutischen Ansätze des NCL2TREAT-Konsortiums anwendbar sein können. Der Erfolg von Therapien für progressive neurodegenerative Erkrankungen hängt jedoch von einer frühen Diagnosestellung und Behandlungsbeginn ab. Deshalb spielt bei NCL2TREAT die Entwicklung neuer hoch-sensitiver, auf Massenspektrometrie aufbauender Multiplex- und Bioaffinitätstechnologien eine zentrale Rolle sowohl für die Diagnostik als auch das Therapiemonitoring bei NCL Patienten.