CMT-NET - Charcot-Marie-Tooth
Was ist die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung?
Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) ist eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems, für die noch keine Behandlung bekannt ist. Sie wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet. Sie kommt in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:2500 vor. In Deutschland sind mindestens 30.000 Patienten betroffen, man geht jedoch von einer deutlich höheren Anzahl betroffener Patienten aus, bei denen die Erkrankung jedoch nicht diagnostiziert wurde. Betroffene Patienten leiden an unterschiedlich starken sensorischen und motorischen Einschränkungen, die von dem Ausmaß des Verlustes von Nervenzellfortsätzen (den Axonen) abhängen. Bis heute sind die molekularen Ursachen von CMT wenig verstanden; Risikofaktoren sind derzeit unbekannt.
Gemeinsame Forschung im CMT-NET
CMT-NET nutzt interdisziplinäre Expertise an 5 Universitätskliniken (Göttingen, Münster, München, Würzburg und Aachen) und 1 Max-Planck Institut, um genetische und nicht-genetische Risikofaktoren für die Schwere der Erkrankung zu finden. Dazu werden die Mechanismen der beeinträchtigten Interaktion zwischen den Nervenzellfortsätzen und den sie umgebenden isolierenden Zellen (den Gliazellen) untersucht und genetische Einflussfaktoren identifiziert. Durch das grundlagenwissenschaftliche Verständnis dieser, in der CMT-Erkrankung gestörten Axon-Glia Interaktion, beabsichtigt CMT-NET, neue therapeutische Ziele identifizieren. Sensitive diagnostische Methoden in Kindern und Erwachsenen werden helfen, die Erkrankungsstärke und den Verlauf der Erkrankung zu messen.
Das Konsortium etabliert eine Biobank und untersucht die Erkrankungshäufigkeit mithilfe eines international harmonisierten Patientenregisters. Der Ansatz des Konsortiums beinhaltet hoch moderne molekulare Screening-Technologien, genetisch veränderte („transgene“) Tiermodelle, um die gestörte Axon-Glia-Interaktion zu untersuchen und neue therapeutische Ansätze zu untersuchen, hochmoderne genomische Technologien und zwei Patientenstudien. CMT-NET schafft die Voraussetzungen, dass für die CMT Erkrankung neue Therapien entwickelt werden können.
Projekte- Netzwerk-Koordination und Information (Prof. Dr. Michael W. Sereda, Universitätsmedizin Göttingen, UMG)
- Deutsches CMT Patientenregister / Prävalenz der Erkrankung / Gender / CMT Biobank-Diagnose (Prof. Dr. Maggie Walter, LMU, München)
- CMT- Biobank (Prof. Dr. Wolfgang Brück , Universitätsmedizin Göttingen, UMG, Prof. Dr. Joachim Weis, RWTH Aachen)
- Next generation sequencing – Einheiten (Prof. Dr. Moritz Rossner, LMU, München, PD Dr. Olaf Jahn, Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin, Göttingen)
- Elektronenmikroskopie-Einheit (Prof. Dr. Joachim Weis, RWTH Aachen, Prof. Dr. Rudolf Martini, ,Julius-Maximilians-Universität Würzburg )
- Evolution und Risikofaktoren während der Entwicklung Prof. Peter Young, Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Prof Dr. Wolfgang Müller-Felber, LMU München)
- Biomarker, Validierung ausgewählter Ergebnisparameter (Prof. Dr. Michael W. Sereda, Universitätsmedizin Göttingen, UMG)
- Schwangerschaftsbegleitung bei Charcot-Marie-Tooth – Neuropathie (Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn, RWTH Aachen)
- In vitro: Barcode Sensoren zur Identifikation von forward und reverse Signalen in Ko-Kultur Modellsystem von CMT1A (Prof. Dr. Moritz Rossner, LMU München)
- Die Rolle bekannter Risikofaktoren unter Berücksichtigung des trophischen Transports in Axonen bei der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung in Drosophila als Modellsystem (Prof. Dr. Mikael Simons, Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin Göttingen )
- Die Rolle bekannter Risikofaktoren unter Berücksichtigung der neuronalen Anfälligkeit im Huhn als transgenes Modellsystem (Dr. Till Marquardt, European Neuroscience Institute, Göttingen)
- Untersuchung der Rolle von Entzündungen für CMT1A im Mausmodell, Julius-Maximilians-Universität Würzburg )
- Lipid-Therapie in einem transgenen Rattenmodell für CMT1A (Dr. Ruth Stassart, Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum Leipzig)
- Pathomechanismen von CMT: Relevanz für humane Nerven-Pathologie (Prof. Dr. Joachim Weis, RWTH Aachen)
- Haut-Biopsien als ein Werkzeug zur Identifizierung von Risikofaktoren von CMT1A-Patienten (Prof. Dr. Claudia Sommer, Julius-Maximilians-Universität Würzburg )
- Exome sequencing von extremen Phänotypen zu Identifizierung von genetischen Modifikatoren von CMT1A (Prof. Dr. Jan Senderek, LMU München)
Univ. Prof. Dr. Michael W. Sereda
DFG-Heisenberg Professor für hereditäre Neuropathien
Oberarzt
Klinik für klinische Neurophysiologie
Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Robert-Koch-Str. 40
D-37075 Göttingen
Tel.: 0551-39-66650
Website: www.cmt-net.de