Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

STOP-FSGS - Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Was ist die primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)?

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

Bei der Erkrankung sind die Filtrationseinheiten der Niere, die sogenannten Glomeruli, betroffen. Eine Schädigung der Filterzellen führt unbehandelt zu Vernarbungen und letztendlich zu einem Verlust der Nierenfunktion. In diesen Fällen besteht eine lebenslange Dialysepflicht. Bei der primären Form schreitet die Erkrankung relativ rasch voran und nach einer Nierentransplantation besteht eine hohe Rezidivneigung.

Noch immer sind die auslösenden Faktoren und die Bedeutung genetischer Mutationen für die Erkrankung ungeklärt. Auch gibt es bislang keine spezifischen Medikamente für eine wirksame Therapie.

Gemeinsame Forschung im STOP-FSGS Verbund

Der Forschungsverbund STOP-FSGS wird seit 2016 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert und bildet ein Konsortium aus deutschen FSGS-Expertinnen und Experten. Ziel des Verbundes ist es, neue Erkenntnisse zur Krankheitsentstehung zu gewinnen und Therapiemöglichkeiten zu erforschen. Bisherige Arbeiten lieferten bereits wichtige Ergebnisse zu innovativen Methoden und Krankheitsprozessen.

Es konnte auch gezeigt werden, dass die Art der Vernarbung in der primären FSGS grundsätzlich denen der meisten glomerulären Nierenerkrankungen gleicht. Damit lassen sich die Forschungsergebnisse möglicherweise auch auf häufigere Erkrankungen der Niere übertragen, was die Relevanz der Erkenntnisse noch verstärkt.

Auf der Basis vorangegangener Ergebnisse konzentriert sich der Forschungsverbund aktuell auf Schlüsselfragen, die sich auf die Initiierung, Diagnose und neuartige Therapien von FSGS konzentrieren. Dabei geht es beispielsweise um die Validierung eines neuen Diagnosetests, um die primäre und sekundäre FSGS mittels hochauflösender Mikroskopie zu unterscheiden.

Auch die schnelle Übersetzung in die Klinik ist nach wie vor ein Schwerpunkt des Forschungsverbunds. Dazu wird der Zugang für Betroffene zu neuartigen Therapien in speziellen Fachkliniken ermöglicht und eine Beteiligung an der Erstellung aktueller Leitlinien ist vorgesehen. Zudem wird ein nationales FOrMe FSGS-Patientenregister aus bestehenden regionalen Biobanken erstellt, um zukünftige klinische Studien zu erleichtern.

Projekte
Kontakt
Projektleiter:

Prof. Dr. med. Marcus J. Möller
Uniklinik der Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule (RWTH) Aachen
Nephrologie und Klinische Immunologie
Pauwelsstraße 30, D-52074 Aachen
Tel: 0241-8035204
Fax 0241-8082446
E-Mail: mmoeller@ukaachen.de

Publikationen

Aktuelle klinische Studien Stop-FSGS

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Weiterführende Informationen

Portrait des Verbundes STOP-FSGS (2018)

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BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: STOP-FSGS

Weitere Informationen