Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

IonNeurONet – Netzwerk für Neurologische und
Ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen

Das Ziel des IonNeurONet Projektes ist es, ein klinisches und Forschungsnetzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen aufzubauen. Das klinische Netzwerk, das sich aus neurologischen und neuropädiatrischen Zentren Deutschlands zusammen setzt, fokussiert sich auf die folgenden wichtigsten neurologischen und ophthalmologischen Ionenkanalerkrankungen: nicht-dystrophe Myotonien, periodische Paralysen, hemiplegische Migräne, episodische Ataxien, spezifische vererbte Epilepsien, paroxysmale Bewegungserkrankungen, spezifische vererbte Schmerzerkrankungen und spezifische Formen der Retinopathie. Ein schnelles und effizientes genetisches Diagnostikwerkzeug, das auf Next-Generation Sequenzierung basiert, wird entwickelt werden und mit den Forschungsprojekten in Hinsicht auf Whole Exome Sequenzierung verknüpft werden. Weitere Forschungsprojekte fokussieren auf funktionelle physiologische Studien in heterologen Expressionssystemen, sowie in Muskel- und Nervenzellen. Das Projekt wird Plattformen für (i) genetische und bioinformatische Analysen, (ii) automatisierte und detaillierte funktionelle Studien, (iii) intrazellulären Transport von Membranproteinen und (iv) induzierte pluripotente Stammzellen haben. Unser Konsortium hat zudem zum Ziel, eine nationale Versorgung für diese seltenen und oftmals unerkannten Erkrankungen bereit zu stellen. Die geplante Kooperation zwischen Klinikern, Genetikern und Physiologen ist ideal um neue Erkrankungsmechanismen zu entdecken, die als Basis für neue Therapien dienen können.

Projekte
Kontakt
Dr. Birte Zurek
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik
Universität Tübingen
Calwerstr. 7
72076 Tübingen
Tel.: +49 7071 29-72285
E-Mail: Birte.zurek@med.uni-tuebingen.de
Internet: www.ionneuronet.de/

Projektleitung:
Holger Lerche, Professor Dr. med., Ärztlicher Direktor
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie,
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Universität Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
Tel.: +49-7071-29-80442 (-80466)
Fax: +49-7071-29-4488
E-Mail: holger.lerche@uni-tuebingen.de

Veröffentlichungen