Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Treat-ION formt ein Netzwerk von Klinikern und Wissenschaftlern in ganz Deutschland, um das Wissen über das Erkennen und die Behandlung seltener neurologischer Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) voranzutreiben. Die NICATD umfassen eine Vielzahl von neuropsychiatrischen Erkrankungen. Sie sind durch unterschiedliche Symptome charakterisiert, wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, episodische oder chronische Ataxie, Migräne und andere, die häufig in Kombination auftreten oder durch Mutationen in den gleichen Kanälen verursacht werden. Aufgrund der gemeinsamen, grundlegenden Funktion von Kanälen und Transportern, die neuronale Erregbarkeit und ionische Homöostase zu regulieren, haben sie auch über die Krankheiten hinweg übergreifende pathophysiologische und therapeutische Prinzipien.

Das Hauptziel von Treat-ION ist es, Ergebnisse aus genetischen und pathophysiologischen Studien in wirkungsvolle, individualisierte Therapien umzusetzen. Die Arbeiten in diesem Projekt konzentrieren sich auf therapeutische Studien in zellulären, Tier- und humanen Modellen, welche durch in-silico-Studien für neue Behandlungen flankiert werden, um zukünftig bessere Vorhersagen für die funktionellen Folgen von Mutationen für therapeutische Zwecke und zelluläre Drogenscreens treffen zu können. Der Fokus liegt auf bereits lizenzierten und verfügbaren Arzneimitteln (sog. ‚drug repurposing‘). Die Ergebnisse bereits erfolgreich durchgeführter individueller Heilversuche und drei bereits initiierter Studien zu spezifischen seltenen Kanalstörungen werden für die Projektarbeit in Treat-ION herangezogen.

Alle Ergebnisse der Forschungsarbeit, in silico Ansätze und systematische, zu automatisierende Datenbank-Recherchen über molekulare Zielstrukturen und mögliche Liganden sowie Experten-Wissen werden systematisch in einem strukturierten molekularen therapeutischen Gremium (Molekular-therapeutisches Board) im Rahmen der Deutschen Akademie für seltene neurologische Erkrankungen (DASNE) zusammengeführt, um gezielt neue Therapiemöglichkeiten anzuwenden und im Erfolgsfall klinische Studien vorzubereiten.
Projekte

Kontakt
Prof. Dr. Holger Lerche
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Universitätsklinikum Tübingen (UKT)
Hertie Institut für Klinische Hirnforschung, Eberhard-Karls Universität Tübingen (EKUT)
Hoppe-Seyler- Str. 3, 72076 Tübingen
Tel: +49 7071 29 80466
Fax +49 7071 29 4488
E-Mail: holger.lerche@uni-tuebingen.de