Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

PIDnet

PID-NET – Netzwerk für Primäre Immundefekte

Als Primäre Immundefekte (PID) bezeichnet man eine heterogene Gruppe von seltenen kongenitalen Störungen des angeborenen oder adaptiven Immunsystems. Ihnen gemeinsam ist eine monogene Störung, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigt. Bisher wurden mehr als 200 unterschiedliche PID beschrieben und über 100 potenziell krankheitsverursachende Gene identifiziert. Das PID-NET Konsortium etabliert eine nationale Plattform mit dem Ziel, Patienten mit primären Immundefekterkrankungen rascher zu diagnostizieren, ihre ärztliche Betreuung zu verbessern, eine exakte genetische Diagnose zu ermöglichen und innovative gentherapeutische Strategien zu entwickeln. Ein besonderer Fokus liegt auf Erkrankungen des angeborenen Immunsystems und autoinflammatorischen Erkrankungen. Bei genetisch definierten Erkrankungen werden Genotyp-Phänotyp Korrelationen untersucht, bei genetisch ungeklärten Erkrankungen sollen die zugrundeliegenden Mutationen entdeckt werden.

Projekte
Kontakt
Projektleitung:
Prof. Dr. C. Klein
Kinderklinik und Kinderpoliklinik
Dr. von Haunersches Kinderspital
Klinikum der Universität München
Lindwurmstrasse 4
80337 München
Tel: 089-4400 57701

Koordinationsbüro:
Dr. Regina Steck
Tel: 089-4400 57977
regina.steck@med.uni-muenchen.de
Website: www.pid-net.org

Veröffentlichungen

Weiterführende Informationen

Artikel PID-Net in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014

Download (PDF)

Kleine Kinder - große Sorgen: Forschung für Kinder mit angeborener Immunschwäche (in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung, #68, Juni 2014)

Weitere Informationen

pid.net im Film