Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

PID-NET – Netzwerk für Primäre Immundefekte

Als Primäre Immundefekte (PID) bezeichnet man eine heterogene Gruppe von seltenen kongenitalen Störungen des angeborenen oder adaptiven Immunsystems. Ihnen gemeinsam ist eine monogene Störung, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigt. Bisher wurden mehr als 200 unterschiedliche PID beschrieben und über 100 potenziell krankheitsverursachende Gene identifiziert. Das PID-NET Konsortium etabliert eine nationale Plattform mit dem Ziel, Patienten mit primären Immundefekterkrankungen rascher zu diagnostizieren, ihre ärztliche Betreuung zu verbessern, eine exakte genetische Diagnose zu ermöglichen und innovative gentherapeutische Strategien zu entwickeln. Ein besonderer Fokus liegt auf Erkrankungen des angeborenen Immunsystems und autoinflammatorischen Erkrankungen. Bei genetisch definierten Erkrankungen werden Genotyp-Phänotyp Korrelationen untersucht, bei genetisch ungeklärten Erkrankungen sollen die zugrundeliegenden Mutationen entdeckt werden.

Projekte
Kontakt
Projektleitung:
Prof. Dr. C. Klein
Kinderklinik und Kinderpoliklinik
Dr. von Haunersches Kinderspital
Klinikum der Universität München
Lindwurmstrasse 4
80337 München
Tel: 089-4400 57701

Koordinationsbüro:
Dr. Regina Steck
Tel: 089-4400 57977
regina.steck@med.uni-muenchen.de
Website: www.pid-net.org

Veröffentlichungen

Im Rahmen von PID-NET identifizierte Gene (Liste derzeit in Erstellung)

IL10R: Glocker et al, N Engl J Med, 2009 doi:10.1056/NEJMoa0907206
G6PC3: Boztug et al, N Engl J Med, 2009 doi:10.1056/NEJMoa0805051
STK4: Abdollahpour et al, Blood, 2012 doi:10.1182/blood-2011-09-378158
IL21R: Kotlarz et al, J Exp Med, 2013 doi:10.1084/jem.20111229
VPS45: Vilboux et al, N Engl J Med, 2013 doi:10.1056/NEJMoa1301296
IKBKB: Pannicke et al, New Engl J Med, 2013 doi: 10.1056/NEJMoa1309199
TTC7A: Avitzur et al, Gastroenterology, 2014 doi:10.1053/j.gastro.2014.01.015
JAGN1: Boztug et al, Nat Genet, 2014 doi:10.1038/ng.3069
TPPII: Stepensky et al, Blood, 2014 doi: 10.1182/blood-2014-08-593202
CSF3R: Triot et al, Blood, 2014 doi:10.1182/blood-2013-11-535419
AP3DI: Ammann et al, Blood 2016 doi: 10.1182/blood-2015-09-671636
SMARCD2: Witzel et al, Nat Genet, 2017 doi:10.1038/ng.3833
CARMIL2: Schober et al, Nat Commun, 2017 doi:10.1038/ncomms14209

pid.net im Film

Kleine Kinder - große Sorgen: Forschung für Kinder mit angeborener Immunschwäche (in: BMBF-Newsletter Gesundheitsforschung, #68, Juni 2014)

Weitere Informationen

Weiterführende Informationen

Artikel PID-Net in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014

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