Informationen

Presseartikel
  • 22. März 2024
    Das Geheimnis der Diva

    Gesichter der Gesundheitsforschung, BMBF, 22.03.2024

    Johanna Krüger entdeckte bei ihrer Doktorarbeit sehr seltene Varianten eines Gens, die Epilepsien auslösen. Ihre Beharrlichkeit hat einen ernsten Hintergrund: Sie ist selbst von der Krankheit betroffen und möchte zu mehr Verständnis beitragen.

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  • 1. März 2024
    Change4RARE Agenda 2025

    Kernbotschaften und Handlungsfelder für die sich die change4RARE Initiative mit Blick auf die Bundestagswahl 2025 einsetzt (u.a. mit Perspektiven von Prof. Thomas Klopstock, mitoNET/Research4Rare)

    Zur Change4 RARE Agenda 2025

  • 25. Februar 2024
    SENDUNG MIT DER MAUS über die achtjährige Mona: Mona ist ein tolles und mutiges Mädchen – mit HSP

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  • 2. Januar 2024
    Die Autokorrektur der DNA – Was passiert, wenn die Rechtschreibprüfung der DNA nicht funktioniert?“

    Wissenschafts-Podcast des GHGA (Deutsches Humangenom-Phänomarchiv) vom 02.01.2024, Episode 24
    Interview mit Prof. Christian Kratz, Koordinator des Verbunds ADDRess

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  • 3. Dezember 2023
    RKI – Journal of Health Monitoring

    Thema Seltene Erkrankungen
    Dezember 2023, Ausgabe 4/2023

    Mit Publikationen (Fact Sheets) zu folgenden Themen:
    – Das Krebsprädispositionssyndrom-Register 
    – Das GAIN-Register: Ein Register für Personen mit angeborenen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
    – Mit kleinen Fischen und Superresolution-Mikroskopie auf den Spuren einer seltenen Erkrankung

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  • 3. Oktober 2023
    Diagnose Odyssee – der lange Weg der seltenen Erkrankungen“, am Beispiel der hereditären spastischen Paraplegien

    Wissenschafts-Podcast des GHGA (Deutsches Humangenom-Phänomarchiv), Episode 21
    Interview mit Prof. Rebecca Schüle, Koordinatorin des Verbunds TreatHSP.net und dem Patienten Uwe Großkinsky

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  • 1. August 2023
    Change4RARE Whitebook

    Erkenntnisse und Lösungskonzepte der change4RARE Expert:innen (u.a. Prof. Thomas Klopstock, mitoNET/Research4Rare) zu Themen rund um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

    Zum Change4RARE Whitebook

  • 28. Juni 2023
    Es gibt mindestens noch 200 unbekannte mitochondriale Erkrankungen

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 111, Juni 2023

    Mitochondrien in unseren Zellen versorgen den Körper mit Energie. Fehler in ihrem Stoffwechsel sind fatal, denn sie können eine Vielzahl Seltener Erkrankungen auslösen. Der Verbund GENOMIT ist Vorreiter in der Erforschung dieser mitochondrialen Erkrankungen. (Kooperation: Verbund mitoNET)​

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  • 31. Mai 2023
    Prof. Dr. Stefan Pfister (ADDRess) – Gottfried Wilhelm Leibniz-Preisträger 2023

    Mit Stefan Pfister wird ein herausragender Grundlagenwissenschaftler und Arzt mit dem Leibniz-Preis ausgezeichnet, der es mit seinen Forschungsarbeiten auf dem Gebiet der pädiatrischen Onkologie ermöglicht hat, Hirntumore bei Kindern besser zu diagnostizieren und den Patientinnen und Patienten damit eine verbesserte Therapie zu ermöglichen.​

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  • 5. Mai 2023
    BR Podcast – Bayern 2 – IQ Magazin: Seltene Erkrankungen – Neue Forschung und Therapien

    (ab Minute 7:45)
    Bericht zum Internationalen R4R Symposium: The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care IV,
    3. – 5. Mai 2023, Evangelische Akademie Tutzing​

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  • 18. April 2023
    Gerade bei seltenen Erkrankungen ist eine Vernetzung ideal – das mitoNET-Patientenregister

    Themenbote Medizin, Februar 2023

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  • 1. März 2023
    Erforschung der „Seltenen“ – ein Gewinn für alle

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 110, März 2023

    Der GAIN-Verbund widmet sich der Erforschung und Behandlung seltener Autoimmunerkrankungen. Die Arbeit der Forschenden ermöglicht eine genaue Diagnosestellung und bedeutet für viele Patientinnen und Patienten so Hilfe nach einer oft jahrelangen Odyssee.

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  • 28. Februar 2023
    Interview mit Prof. Bodo Grimbacher: Geschichten, die motivieren

    3+ Magazin der Süddeutschen Zeitung – Wer forscht für die Waisen der Medizin, Feb. 2023​

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  • 28. Februar 2023
    Interview mit Prof. Christian Kratz (ADDRess): Ähnliche Mechanismen

    3+ Magazin der Süddeutschen Zeitung – Wer forscht für die Waisen der Medizin, Feb. 2023

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  • 22. November 2022
    Medizinische Detektivarbeit: Auf der Spur von Galle und Genen

    In: „Der Themenbote“, Beilage zum Handelsblatt, September 2022 (S. 16)

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  • 15. Juni 2022
    change4RARE: RESEARCH – vom Suchen und Finden

    Perspektive „Forschungsverbünde“

    Zum Beitrag von Prof. Thomas Klopstock (mitoNET/Resreach4Rare): Aus der Perspektive der Forschungsverbünde

    Zum Roundtable (Video) mit 7 Experten (u.a. Prof. Thomas Klopstock)

    Zum Change4RARE Whitepaper Modul 5: RESEARCH (ab S. 27 Perspektive „Forschungsverbünde“, Prof. Thomas Klopstock)

  • 18. Mai 2022
    Beharrliche Puzzlearbeit

    Gesichter der Gesundheitsforschung, BMBF, 23.05.2022

    Die Erforschung Seltener Erkrankungen braucht Ausdauer und Leidenschaft: Die Neurologin Dr. Rebecca Schüle (TreatHSP.net) über Beruf und Berufung, Erfolg und Misserfolg und über das, was sie als Ärztin von ihren Patientinnen und Patienten gelernt hat.

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  • 5. April 2022
    Blutkrebs bei Kindern: „Natürliche“ Gentherapie könnte Behandlung voranbringen

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 106

    Wie lassen sich krebsfördernde Genveränderungen bei Kindern und Jugendlichen mit myelodysplastischem Syndrom (MDS) unschädlich machen? Dank neuer Erkenntnisse hoffen Freiburger Forschende, diese Blutkrebserkrankungen künftig gezielter behandeln zu können.

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  • 28. Februar 2022
    Videobeitrag des LMU Klinikums zum Tag der Seltenen Erkrankungen (mit Nennung mitoNET)


    Zum Beitrag

  • 25. Februar 2022
    Forschungsverbund mitoNET stellt wichtige Weichen für neue Therapiemöglichkeiten bei mitochondrialen Erkrankungen


    Zur Pressemitteilung
    , 25.02.2022

  • 14. Januar 2022
    Wenn Fehler im Erbgut nicht repariert werden können

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 105

    Der Verbund ADDRess erforscht Erkrankungen, die auf Fehler bei der Reparatur unseres Erbguts zurückzuführen sind. Ziel ist es, die Diagnose, Versorgung und Therapie der oft schwer betroffenen Patientinnen und Patienten zu verbessern.​

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  • 21. Dezember 2021
    Dr. Jens König und Mareike Dahmer-Heath (Verbund NEOCYST) gewinnen Preis der Peter-Stiftung

    Der mit 10.000 Euro dotierte Preis zur Forschungsförderung der Peter-Stiftung für die Nierenwissenschaft – Schwerpunkt Kindernephrologie geht in 2021 an Dr. Jens König und Mareike Dahmer-Heath vom Forschungsverbund NEOCYST.

    Preis der Peter-Stiftung an König und Dahmer-Heath

  • 11. November 2021
    Interview mit PD Dr. Frank Leypoldt (CONNECT-GENERATE)       

    In: +3 – Magazin der Süddeutschen Zeitung, Sept. 2021

     

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  • 11. November 2021
    Interview mit Prof. Thomas Klopstock (mitoNET)

    In: +3 – Magazin der Süddeutschen Zeitung, Sept. 2021

    DetailsDetails
  • 5. Oktober 2021
    Krebs bei Kindern mit Fanconi Anämie und Ataxia Teleangiectatica

    Bundesweite Studie mit Daten aus 50 Jahren ermittelt Krebsrisiko Betroffener

    (Verbund ADDRess)

     

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  • 22. Juni 2021
    Vorstellung der Forschungsnetzwerke mitoNET und CMT-NET

    in: Muskelreport der DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.)
    1/2021

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  • 11. Juni 2021
    Motor für medizinische Forschung

    Vorstellung innovativer Forschungsansätze – Kurzvorstellung des mitoNET
    Sonderveröffentlichung der SZ

    Zum Artikel

  • 26. Mai 2021
    Forschung zu seltenen autoimmunbedingten Gehirnentzündungen

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 102

    Der Verbund CONNECT-GENERATE erforscht autoimmunbedingte Gehirnentzündungen, damit diese schweren Erkrankungen zukünftig besser therapiert werden können. Ihre Erkenntnisse zu Antikörpern könnten auch dazu beitragen, eine Therapie gegen Covid-19 zu entwickeln.

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  • 4. März 2021
    Themenbote Medizin: „Selten, aber nicht alleine“, Ausgabe Februar 2021

    Im Interview der Koordinator des Forschungsverbunds GAIN, Prof. Bodo Grimbacher

    Zum Themenboten, Ausgabe Februar 2021

  • 10. Dezember 2020
    LHON: Verbesserung der Sehfähigkeit dank neuartiger Gentherapie

    Pressemitteilung des LMU Klinkums vom 10.12.2020 zu Studie des Forschungsverbunds mitoNET

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  • 1. Dezember 2020
    Gefährliche Gene: GAIN erforscht Ursachen von Autoimmunerkrankungen

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 100

    ​Einzelne Genveränderungen können schwere Autoimmunerkrankungen hervorrufen, die mehrere Organe gleichzeitig angreifen. Ansatzpunkte für neue und bessere Therapien suchen Forschungsteams im Verbund GAIN, den das BMBF 2019 auf den Weg gebracht hat.​

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  • 15. September 2020
    Themenbote Medizin: „Selten, aber nicht alleine“, Ausgabe September 2020

    Mit einem Interview des Koordinatoren des Forschungsverbunds Treat – ION (Ionenkanal- und Transporterstörungen), Prof. Dr. Holger Lerche, Universitätsklinikum Tübingen

    Zum Themenboten

  • 1. September 2020
    Dr. Jens König berichtet im +3 Magazin der Süddeutschen Zeitung über den Verbund NEOCYST

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  • 31. März 2020
    Presseartikel zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2020

    FAZ – Spezial 

    Stern Sonderbeilage

  • 9. März 2020
    Seltene Krankheiten besser therapieren – die Projekte „CONNECT GENERATE“ und „GAIN“ am Universtitätsklinikum Schleswig-Holstein

    Seltene Krankheiten besser therapieren – die Projekte „CONNECT GENERATE“ zur besseren Versorgung von Menschen mit autoimmunen Enzephalitiden sowie das Deutsche Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patientinnen und Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen (GAIN) des Universtitätsklinikums Schleswig-Holstein stellen sich vor.

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  • 3. März 2020
    Starke Forschung hilft Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen

    Am Universitätsklinikum Freiburg werden Ursachen und Therapien Seltener Erkrankungen intensiv erforscht, was den Betroffenen direkt zu Gute kommt / Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar
    Gerade einmal fünf von 10.000 Menschen dürfen an einer Krankheit leiden, damit sie als selten bezeichnet wird. Oft sind es sehr viel weniger Menschen. Trotzdem sind allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen von einer der insgesamt etwa 6.000 Seltenen Erkrankungen betroffen. Am Universitätsklinikum Freiburg wird an vielen Stellen die Entstehung und Therapie Seltener Erkrankungen untersucht, unter anderem im Forschungsverbund Gain („German multi-organ Auto-Immunity Network“). Hier befassen sich Wissenschaftler*innen mit genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren sehr seltener Entzündungskrankheiten. Im Forschungsverbund Mypred („Optimizing care for young individuals with syndromes predisposing to myeloid malignancies“) wird die Entstehung von Blutkrebserkrankungen bei genetischer Veranlagung untersucht. Sie ist insbesondere bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Blutkrebs häufiger als zunächst gedacht.

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  • 28. Februar 2020
    Themenbote Medizin: “Selten, aber nicht alleine”, Ausgabe Februar 2020

    Interview mit Prof. Thomas Klopstock (LMU Klinikum, München) zur Bedeutung der Förderung von Forschungsverbünden zu seltenen Erkrankungen und den Erfolgen des von ihm geleiteten Forschungsverbunds mitoNET zu mitochondrialen Erkrankungen.
    Zum Interview

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  • 24. Februar 2020
    Forschungsverbund mitoNET stellt wichtige Weichen für neue Therapiemöglichkeiten bei mitochondrialen Erkrankungen

    „Selten sind Viele“ – unter diesem Motto steht der 13. Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar. Denn mit weltweit 300 Millionen Betroffenen sind seltene Erkrankungen in der Summe gar nicht selten. Allerdings sind viele dieser oft schwerwiegenden Erkrankungen unerforscht und nicht therapierbar. Deshalb ist die Grundlagenforschung, die den Patienten im Blick hat, unerlässlich. Am LMU Klinikum wird dieser Forschungsbedarf unter anderem für die seltenen und komplexen mitochondrialen Erkrankungen adressiert: im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), das Prof. Dr. Thomas Klopstock dort koordiniert.

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  • 1. Februar 2020
    RASopathien: Auf der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten

    Aktuelle Ergebnisse der Gesundheitsforschung, BMBF, Nr. 98

    Der GeNeRARe-Verbund erforscht die molekularen Ursachen der RASopathien, einer Gruppe von Seltenen Erkrankungen. Das ermöglicht eine gezielte Suche nach Medikamenten, welche die zum Teil schwerwiegenden Symptome lindern.

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  • 18. März 2019
    Dr. Holger Müller Preis 2018 an zwei Leipziger Wissenschaftler des Forschungsverbundes CMT-NET für Fort­schritte in der Erforschung einer seltenen Erkrankung des peripheren Nervensystems

    Für jüngste Erfolge in der Erforschung einer seltenen Erkrankung des peripheren Nervensystems erhalten Dr. rer. nat. Robert Fledrich und Dr. med. Ruth Martha Stassart von der Universität Leipzig den Dr. Holger Müller Preis 2018. In einer feierlichen Zeremonie wird der mit 5.000 Euro dotierte Preis am 14. März 2019 um 19 Uhr im Alten Rathaus in Esslingen verliehen.

    Die im BMBF-Forschungsverbund Charcot-Marie-Tooth engagierten Wissenschaftler Dr. rer. nat. Robert Fledrich (Institut für Anatomie der Universität Leipzig und Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin) und Dr. med. Ruth Martha Stassart (Oberärztin der Abteilung Neuropathologie der Universität Leipzig und Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin) und ihre Teams haben eine mögliche Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, kurz CMT1A, entdeckt. Die Krankheit galt bislang als unheilbar.

    Etwa 30.000 Patienten leiden in Deutschland an der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Sie ist die häufigste vererbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems, gilt aber mit einer Häufigkeit von 1:5000 als seltene Erkrankung. Aufgrund eines Gendefektes (der Verdopplung des Gens für das periphere Myelinprotein „PMP22“) entwickeln die be­trof­fen­en Patienten eine langsam fortschreitende Nervenschädigung, die zu Geh­schwie­rig­keiten bis hin zur Rollstuhlgebundenheit und zu Sensibilitätsstörungen wie Taub­heit, Kribbeln und Schmerzen führt. Die ersten Symptome können bereits im Kin­des­alter auftreten. Obwohl der zugrundeliegende Gendefekt der CMT1A Erkrankung bereits seit 25 Jahren bekannt ist, sind die Erkrankungsmechanismen nach wie vor wenig verstanden und therapeutische Optionen für Patienten bisher nicht verfügbar.

    In ihrer aktuellen Forschungsarbeit fanden die Leipziger Wissenschaftler Dr. Fledrich und Dr. Stassart mit Hilfe von genetisch veränderten Nagetiermodellen heraus, dass die Gliazellen des peripheren Nervensystems, die Schwannzellen, in der CMT1A Erkrankung während der Ent­wick­lung einen Defekt des Fettstoffwechsels aufweisen. Schwannzellen ummanteln normalerweise die Nervenfasern mit einer fettreichen Isolationsschicht, dem Myelin, was die schnelle Weiterleitung elektrischer Impulse sicherstellt. In der CMT1A Erkrankung, so konnten die Wissenschaftler nun zeigen, ist die Myelinproduktion in Folge des defekten Fettstoffwechsels gestört, was zu einer Beeinträchtigung der Nervenfunktion führt. In Experimenten mit an CMT1A erkrankten Ratten konnten Fledrich und Stassart nachweisen, dass sich die Myelinproduktion der Schwannzellen durch Verabreichung von Lecithin verbessern lässt. Lecithin ist ein Nahrungsergänzungsmittel und wird aus Soja oder Eigelb gewonnen. Die Wissen­schaftler arbeiten nun daran, die neu gewonnenen Erkenntnisse aus dem CMT1A Tiermodell für Patienten nutzbar zu machen. Die Ergebnisse der Studie sind shr vielversprechend und lassen sich möglicherweise auch auf andere ähnliche Er­krankungen übertragen.

  • 10. März 2018
    Freiburger Humangenetiker Prof. Carsten Bergmann (Verbund NEOCYST) erhält Dr. Holger Müller Preis 2017

    Für jüngste Erfolge in der Erforschung der genetischen Ursachen frühkindlicher Nierenerkrankungen erhielt Professor Dr. Carsten Bergmann vom Universitätsklinikum Freiburg den Dr. Holger Müller Preis 2017.

    Freiburger Wissenschaftler haben eine neue genetische Ursache für die Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) entdeckt. Die Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Carsten Bergmann der Klinik für Innere Medizin IV des Universitätsklinikums konnte Mutationen im DZIP1L-Gen als Ursache für ARPKD nachweisen. Die Mutationen haben zur Folge, dass antennenartige Fortsätze, sog. Zilien, an Nierenzellen nicht mehr richtig funktionieren. Die Forschungsergebnisse führen unmittelbar zu einer verbesserten Diagnostik von Kindern und Jugendlichen mit zystischen Nieren-erkrankungen: Bei Verdacht auf ARPKD können Patienten nun auch auf Mutationen
    im DZIP1L-Gen getestet werden. Die neuen Erkenntnisse bieten auch die Grundlage für weiterführende Studien und die Erforschung von Therapien, mit denen eine Heilung polyzystischer Nierenerkrankungen möglich wird.

    Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern sind zumeist erblich bedingt; bis heute konnten mehr als 50 verantwortliche Gene identifiziert werden. Zusammengenommen stellen sie eine der häufigsten Ursachen für ein chronisches Nierenversagen im Kindesalter dar. Dennoch zählen zystische Nierenerkrankungen bei Kindern zu den seltenen Erkrankungen, die ARPKD ist eine der schwersten Formen. Sie kann bereits vor der Geburt oder in der frühen Kindheit mit schwerwiegenden Folgen für die Gesundheit und das Leben der betroffenen Kinder einhergehen. Eine Heilung ist heute nur durch eine Nierentransplantation möglich.

    Prof. Dr. Carsten Bergmann wurde für die Veröffentlichung seiner Forschungsergebnisse im führenden Fachjournal Nature Genetics mit dem Dr. Holger Müller Preis 2017 ausgezeichnet. „Es freut mich, dass das Engagement unserer Arbeitsgruppe auf diese Weise gewürdigt wird“, kommentiert der Preisträger seine Auszeichnung. „Ich stelle mir vor, dass es für Dr. Müller als Chefarzt eines großen Labors zu Lebzeiten ebenso wichtig und herausfordernd gewesen sein muss, neben dem Häufigen auch den Blick für die Raritäten im hektischen Alltag zu schärfen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren.“

    Das DZIP1L-Gen spielt auch bei der wesentlich häufigeren Autosomal Dominanten Polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) eine wichtige Rolle. Diese ist mit der ARPKD nahe verwandt, betrifft aber vor allem Erwachsene. Unter dieser Form der zystischen Nierenerkrankung leiden weltweit mehr als 12 Millionen Menschen.

  • 17. Oktober 2017
    Was läuft schief beim Noonan-Syndrom?

    Die Biologin Franziska Altmüller forscht am Institut für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg (OVGU) und am Leibniz-Institut für Neurobiologie (LIN) gemeinsam mit ihren Kollegen an den molekularen Ursachen für kognitive Beeinträchtigungen bei RASopathien. Hauptvertreter dieser Krankheitsgruppe ist das Noonan-Syndrom. Mit Erkenntnissen aus der Magdeburger Studie, die im Fachmagazin Plos Genetics erschienen ist, könnten nun neue Therapieansätze für die Patienten entwickelt werden.

    Zur Pressemitteilung des Leibniz-Instituts für Neurobiologie (LIN) 17.10.2017

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  • 16. März 2016
    Dr. Holger Müller Preis 2015 an Göttinger Wissenschaftlerinnen für wegweisende Erforschung des seltenen Kabuki-Syndroms

    Die Nachwuchswissenschaftlerinnen Dr. Nina Bögershausen vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen und Dr. I-Chun Tsai von der Duke University, Durham, USA, werden für jüngste Erfolge in der Erforschung des seltenen Kabuki-Syndroms ausgezeichnet. Den Forscherinnen ist es gelungen, neue Ursachen für die Entstehung der Erkrankung zu identifizieren sowie die Krankheitsmechanismen aufzuklären.

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  • 15. März 2016
    Verleihung der GfH-Ehrenmedaille an Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke

    Die Ehrenmedaille der Gesellschaft für Humangenetik wird an Herrn Professor Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Essen, für herausragende wissenschaftliche Leistungen und für sein Engagement für die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verliehen. Der Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit ist die Erforschung epigenetischer Mechanismen und ihre Bedeutung für die Ätiologie von Erkrankungen. Die Ergebnisse seiner Arbeitsgruppe haben zu grundlegend neuen Erkenntnissen sowie zur Entwicklung epigenetischer Diagnoseverfahren geführt.

    Professor Horsthemke ist bereits in der dritten Förderperiode Koordinator des BMBF-geförderten Forschungsverbunds „Imprintingerkrankungen“.

  • 1. Oktober 2015
    Innovationspreis 2015 an Daniel Kotlarz, PID-NET und Natalia Zietara

    In ihrer für den Innovationspreis eingereichten Veröffentlichung beschäftigen sich Dr. Natalia Zietara und Dr. Daniel Kotlarz mit der translationalen Anwendung von innovativen gendiagnostischen Sequenzierungsverfahren bei primären Immundefekterkrankungen.

  • 30. Juni 2015
    Filmbeitrag des Forschungsverbundes Primäre Immundefizienzen

    Mehr Infos
  • 14. Oktober 2014
    Häufiger als vermutet

    Interview mit Christoph Klein
    Deutschlandfunk, 14.10.2014
    Zum Podcast:

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  • 15. April 2014
    Prof. Dr. Maggie C. Walter mit Felix-Jerusalem-Preis ausgezeichnet

    Die Auszeichnung der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) wurde für die Forschung zu Duchenne-Muskeldystrophie vergeben. Das neue Tiermodell des Münchener Wissenschaftsteams bietet die Möglichkeit, zielgerichtete Therapien für die Duchenne Muskeldystrophie auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit hin entscheidend zu verbessern.

  • 10. April 2014
    Parlamentarischer Abend: Forschung zu seltenen Erkrankungen

    Beitrag zur Veranstaltung „Erbliche Netzhautdegenerationen – Herausforderungen und therapeutische Möglichkeiten bei Seltenen Erkrankungen“

    Mehr Infos
  • 7. März 2014
    Women Innovators Prize 2014 an Dr. Saskia Biskup (CeGaT / IonNeurONet)

    Mehr Infos
  • 28. Februar 2014
    Vier Millionen Menschen leiden an seltenen Krankheiten

    Artikel im Spektrum der Wissenschaft (online-Ausgabe)

    Mehr Infos
  • 28. Februar 2014
    Seltene Krankheiten sind ein Massenphänomen

    Artikel in Zeit Online

    Mehr Infos
  • 28. Februar 2014
    Research For Rare: Drei münstersche Uni-Mediziner in bundesweitem Netzwerk zu seltenen Erkrankungen aktiv

    Pressemitteilung des Universitätsklinikums Münster

    Mehr Infos
  • 31. Januar 2014
    Hector Wissenschaftspreis 2013 an Prof. Dr. Christoph Klein

    Christoph Klein wurde für seine wissenschaftlichen Arbeiten zu seltenen Erkrankungen des Blutes und Immunsystems ausgezeichnet.
    Verleiher der Auszeichnung: Hector Stiftung

  • 11. Dezember 2013
    Nationaler Aktionsplan

    Handlungsfelder, Empfehlungen und Maßnahmenvorschläge.

    DetailsDetails
  • 28. August 2013
    Nationaler Aktionsplan Seltene Erkrankungen

    Bundesgesundheitsminister Daniel Bahr stellt Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vor

    DetailsDetails
  • 27. Juni 2013
    Selten, aber krank

    Beitrag im BR/Bayern 2, „Gesundheitsgespräch“

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  • 6. Februar 2013
    Ein Gendefekt in den Kraftwerken der Zellen, den sogenannten Mitochondrien, führt zu einer Störung des Energiestoffwechsels

    Artikel über das mitonet in innovationsreport vom 15.01.2013

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  • 19. Dezember 2012
    Fortschritt durch Forschung

    Artikel aus einer Sonderbeilage zum Thema Seltene Erkrankungen des Reflex Verlages im Handelsblatt.

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Research for Rare Newsletter
  • Newsletter Research for Rare Nr. 16, Februar 2024

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Ausgewählte Publikationen des Research for Rare Netzwerks ("Paper of the Quarter")
Weitere Informationen
  • Publikationen R4R Forschungsverbünde 2023

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  • Publikationen R4R Forschungsverbünde 2021

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  • Publikationen R4R Forschungsverbünde 2020

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  • Poster R4R 2023-2026

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  • Poster R4R 2023-2026 english

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  • Flyer R4R (2020)

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  • Broschüre R4R (2014)

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  • Internationales Symposium"The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care IV“, 2013 - programme booklet

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  • Internationales Symposium "The Translational Science of Rare Diseases III", 2018 - Abschlussbericht

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  • Internationales Symposium "The Translational Science of Rare Diseases II", 2014 - Abschlussbericht

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  • Präsentation des Forschungsverbundes „NEOCYST“

  • Präsentation des Forschungsverbundes „DysTract“ (Förderung bis 2019)

  • Präsentation des Forschungsverbundes "PID-Net" (Förderung bis 2018)

  • Forschung und Selbsthilfe – gemeinsam für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen