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Presseartikel
  • 24. Februar 2020
    Forschungsverbund mitoNET stellt wichtige Weichen für neue Therapiemöglichkeiten bei mitochondrialen Erkrankungen

    „Selten sind Viele“ – unter diesem Motto steht der 13. Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar. Denn mit weltweit 300 Millionen Betroffenen sind seltene Erkrankungen in der Summe gar nicht selten. Allerdings sind viele dieser oft schwerwiegenden Erkrankungen unerforscht und nicht therapierbar. Deshalb ist die Grundlagenforschung, die den Patienten im Blick hat, unerlässlich. Am LMU Klinikum wird dieser Forschungsbedarf unter anderem für die seltenen und komplexen mitochondrialen Erkrankungen adressiert: im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), das Prof. Dr. Thomas Klopstock dort koordiniert.

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  • 18. März 2019
    Dr. Holger Müller Preis 2018 an zwei Leipziger Wissenschaftler des Forschungsverbundes CMT-NET für Fort­schritte in der Erforschung einer seltenen Erkrankung des peripheren Nervensystems

    Für jüngste Erfolge in der Erforschung einer seltenen Erkrankung des peripheren Nervensystems erhalten Dr. rer. nat. Robert Fledrich und Dr. med. Ruth Martha Stassart von der Universität Leipzig den Dr. Holger Müller Preis 2018. In einer feierlichen Zeremonie wird der mit 5.000 Euro dotierte Preis am 14. März 2019 um 19 Uhr im Alten Rathaus in Esslingen verliehen.

    Die im BMBF-Forschungsverbund Charcot-Marie-Tooth engagierten Wissenschaftler Dr. rer. nat. Robert Fledrich (Institut für Anatomie der Universität Leipzig und Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin) und Dr. med. Ruth Martha Stassart (Oberärztin der Abteilung Neuropathologie der Universität Leipzig und Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin) und ihre Teams haben eine mögliche Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, kurz CMT1A, entdeckt. Die Krankheit galt bislang als unheilbar.

    Etwa 30.000 Patienten leiden in Deutschland an der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Sie ist die häufigste vererbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems, gilt aber mit einer Häufigkeit von 1:5000 als seltene Erkrankung. Aufgrund eines Gendefektes (der Verdopplung des Gens für das periphere Myelinprotein „PMP22“) entwickeln die be­trof­fen­en Patienten eine langsam fortschreitende Nervenschädigung, die zu Geh­schwie­rig­keiten bis hin zur Rollstuhlgebundenheit und zu Sensibilitätsstörungen wie Taub­heit, Kribbeln und Schmerzen führt. Die ersten Symptome können bereits im Kin­des­alter auftreten. Obwohl der zugrundeliegende Gendefekt der CMT1A Erkrankung bereits seit 25 Jahren bekannt ist, sind die Erkrankungsmechanismen nach wie vor wenig verstanden und therapeutische Optionen für Patienten bisher nicht verfügbar.

    In ihrer aktuellen Forschungsarbeit fanden die Leipziger Wissenschaftler Dr. Fledrich und Dr. Stassart mit Hilfe von genetisch veränderten Nagetiermodellen heraus, dass die Gliazellen des peripheren Nervensystems, die Schwannzellen, in der CMT1A Erkrankung während der Ent­wick­lung einen Defekt des Fettstoffwechsels aufweisen. Schwannzellen ummanteln normalerweise die Nervenfasern mit einer fettreichen Isolationsschicht, dem Myelin, was die schnelle Weiterleitung elektrischer Impulse sicherstellt. In der CMT1A Erkrankung, so konnten die Wissenschaftler nun zeigen, ist die Myelinproduktion in Folge des defekten Fettstoffwechsels gestört, was zu einer Beeinträchtigung der Nervenfunktion führt. In Experimenten mit an CMT1A erkrankten Ratten konnten Fledrich und Stassart nachweisen, dass sich die Myelinproduktion der Schwannzellen durch Verabreichung von Lecithin verbessern lässt. Lecithin ist ein Nahrungsergänzungsmittel und wird aus Soja oder Eigelb gewonnen. Die Wissen­schaftler arbeiten nun daran, die neu gewonnenen Erkenntnisse aus dem CMT1A Tiermodell für Patienten nutzbar zu machen. Die Ergebnisse der Studie sind shr vielversprechend und lassen sich möglicherweise auch auf andere ähnliche Er­krankungen übertragen.

  • 10. März 2018
    Freiburger Humangenetiker Prof. Carsten Bergmann (Verbund NEOCYST) erhält Dr. Holger Müller Preis 2017

    Für jüngste Erfolge in der Erforschung der genetischen Ursachen frühkindlicher Nierenerkrankungen erhielt Professor Dr. Carsten Bergmann vom Universitätsklinikum Freiburg den Dr. Holger Müller Preis 2017.

    Freiburger Wissenschaftler haben eine neue genetische Ursache für die Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) entdeckt. Die Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Carsten Bergmann der Klinik für Innere Medizin IV des Universitätsklinikums konnte Mutationen im DZIP1L-Gen als Ursache für ARPKD nachweisen. Die Mutationen haben zur Folge, dass antennenartige Fortsätze, sog. Zilien, an Nierenzellen nicht mehr richtig funktionieren. Die Forschungsergebnisse führen unmittelbar zu einer verbesserten Diagnostik von Kindern und Jugendlichen mit zystischen Nieren-erkrankungen: Bei Verdacht auf ARPKD können Patienten nun auch auf Mutationen
    im DZIP1L-Gen getestet werden. Die neuen Erkenntnisse bieten auch die Grundlage für weiterführende Studien und die Erforschung von Therapien, mit denen eine Heilung polyzystischer Nierenerkrankungen möglich wird.

    Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern sind zumeist erblich bedingt; bis heute konnten mehr als 50 verantwortliche Gene identifiziert werden. Zusammengenommen stellen sie eine der häufigsten Ursachen für ein chronisches Nierenversagen im Kindesalter dar. Dennoch zählen zystische Nierenerkrankungen bei Kindern zu den seltenen Erkrankungen, die ARPKD ist eine der schwersten Formen. Sie kann bereits vor der Geburt oder in der frühen Kindheit mit schwerwiegenden Folgen für die Gesundheit und das Leben der betroffenen Kinder einhergehen. Eine Heilung ist heute nur durch eine Nierentransplantation möglich.

    Prof. Dr. Carsten Bergmann wurde für die Veröffentlichung seiner Forschungsergebnisse im führenden Fachjournal Nature Genetics mit dem Dr. Holger Müller Preis 2017 ausgezeichnet. „Es freut mich, dass das Engagement unserer Arbeitsgruppe auf diese Weise gewürdigt wird“, kommentiert der Preisträger seine Auszeichnung. „Ich stelle mir vor, dass es für Dr. Müller als Chefarzt eines großen Labors zu Lebzeiten ebenso wichtig und herausfordernd gewesen sein muss, neben dem Häufigen auch den Blick für die Raritäten im hektischen Alltag zu schärfen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren.“

    Das DZIP1L-Gen spielt auch bei der wesentlich häufigeren Autosomal Dominanten Polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) eine wichtige Rolle. Diese ist mit der ARPKD nahe verwandt, betrifft aber vor allem Erwachsene. Unter dieser Form der zystischen Nierenerkrankung leiden weltweit mehr als 12 Millionen Menschen.

  • 17. Oktober 2017
    Was läuft schief beim Noonan-Syndrom?

    Die Biologin Franziska Altmüller forscht am Institut für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg (OVGU) und am Leibniz-Institut für Neurobiologie (LIN) gemeinsam mit ihren Kollegen an den molekularen Ursachen für kognitive Beeinträchtigungen bei RASopathien. Hauptvertreter dieser Krankheitsgruppe ist das Noonan-Syndrom. Mit Erkenntnissen aus der Magdeburger Studie, die im Fachmagazin Plos Genetics erschienen ist, könnten nun neue Therapieansätze für die Patienten entwickelt werden.

    Zur Pressemitteilung des Leibniz-Instituts für Neurobiologie (LIN) 17.10.2017

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  • 16. März 2016
    Dr. Holger Müller Preis 2015 an Göttinger Wissenschaftlerinnen für wegweisende Erforschung des seltenen Kabuki-Syndroms

    Die Nachwuchswissenschaftlerinnen Dr. Nina Bögershausen vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen und Dr. I-Chun Tsai von der Duke University, Durham, USA, werden für jüngste Erfolge in der Erforschung des seltenen Kabuki-Syndroms ausgezeichnet. Den Forscherinnen ist es gelungen, neue Ursachen für die Entstehung der Erkrankung zu identifizieren sowie die Krankheitsmechanismen aufzuklären.

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  • 15. März 2016
    Verleihung der GfH-Ehrenmedaille an Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke

    Die Ehrenmedaille der Gesellschaft für Humangenetik wird an Herrn Professor Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Essen, für herausragende wissenschaftliche Leistungen und für sein Engagement für die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verliehen. Der Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit ist die Erforschung epigenetischer Mechanismen und ihre Bedeutung für die Ätiologie von Erkrankungen. Die Ergebnisse seiner Arbeitsgruppe haben zu grundlegend neuen Erkenntnissen sowie zur Entwicklung epigenetischer Diagnoseverfahren geführt.

    Professor Horsthemke ist bereits in der dritten Förderperiode Koordinator des BMBF-geförderten Forschungsverbunds „Imprintingerkrankungen“.

  • 1. Oktober 2015
    Innovationspreis 2015 an Daniel Kotlarz, PID-NET und Natalia Zietara

    In ihrer für den Innovationspreis eingereichten Veröffentlichung beschäftigen sich Dr. Natalia Zietara und Dr. Daniel Kotlarz mit der translationalen Anwendung von innovativen gendiagnostischen Sequenzierungsverfahren bei primären Immundefekterkrankungen.

  • 30. Juni 2015
    Filmbeitrag des Forschungsverbundes Primäre Immundefizienzen

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  • 14. Oktober 2014
    Häufiger als vermutet

    Interview mit Christoph Klein
    Deutschlandfunk, 14.10.2014
    Zum Podcast:

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  • 15. April 2014
    Prof. Dr. Maggie C. Walter mit Felix-Jerusalem-Preis ausgezeichnet

    Die Auszeichnung der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) wurde für die Forschung zu Duchenne-Muskeldystrophie vergeben. Das neue Tiermodell des Münchener Wissenschaftsteams bietet die Möglichkeit, zielgerichtete Therapien für die Duchenne Muskeldystrophie auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit hin entscheidend zu verbessern.

  • 10. April 2014
    Parlamentarischer Abend: Forschung zu seltenen Erkrankungen

    Beitrag zur Veranstaltung „Erbliche Netzhautdegenerationen – Herausforderungen und therapeutische Möglichkeiten bei Seltenen Erkrankungen“

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  • 7. März 2014
    Women Innovators Prize 2014 an Dr. Saskia Biskup (CeGaT / IonNeurONet)

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  • 28. Februar 2014
    Vier Millionen Menschen leiden an seltenen Krankheiten

    Artikel im Spektrum der Wissenschaft (online-Ausgabe)

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  • 28. Februar 2014
    Seltene Krankheiten sind ein Massenphänomen

    Artikel in Zeit Online

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  • 28. Februar 2014
    Research For Rare: Drei münstersche Uni-Mediziner in bundesweitem Netzwerk zu seltenen Erkrankungen aktiv

    Pressemitteilung des Universitätsklinikums Münster

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  • 31. Januar 2014
    Hector Wissenschaftspreis 2013 an Prof. Dr. Christoph Klein

    Christoph Klein wurde für seine wissenschaftlichen Arbeiten zu seltenen Erkrankungen des Blutes und Immunsystems ausgezeichnet.
    Verleiher der Auszeichnung: Hector Stiftung

  • 11. Dezember 2013
    Nationaler Aktionsplan

    Handlungsfelder, Empfehlungen und Maßnahmenvorschläge.

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  • 28. August 2013
    Nationaler Aktionsplan Seltene Erkrankungen

    Bundesgesundheitsminister Daniel Bahr stellt Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vor

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  • 27. Juni 2013
    Selten, aber krank

    Beitrag im BR/Bayern 2, “Gesundheitsgespräch”

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  • 6. Februar 2013
    Ein Gendefekt in den Kraftwerken der Zellen, den sogenannten Mitochondrien, führt zu einer Störung des Energiestoffwechsels

    Artikel über das mitonet in innovationsreport vom 15.01.2013

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  • 19. Dezember 2012
    Fortschritt durch Forschung

    Artikel aus einer Sonderbeilage zum Thema Seltene Erkrankungen des Reflex Verlages im Handelsblatt.

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Research for Rare Newsletter
  • Newsletter Research for Rare Nr. 8, Dezember 2019

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  • Newsletter Research for Rare Nr. 3, Nov. 2016

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  • Newsletter Research for Rare Nr. 2, Juni 2016

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  • Newsletter Research for Rare Nr. 1, Sept. 2015

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Ausgewählte Publikationen des Research for Rare Netzwerks ("Paper of the Month")
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  • Internationales Symposium "Translational Science of Rare Diseases III, 2018"

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  • Poster R4R Förderperiode 2019-2022

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  • Flyer R4R

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  • Internationales Symposium "The translational Science of Rare Diseases II", 2014

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  • Präsentation des Forschungsverbundes „Dystonien“

  • Präsentation des Forschungsverbundes „Frühkindliche zystische Nierenerkrankungen“

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  • Forschung und Selbsthilfe – gemeinsam für Patienten mit seltenen Erkrankungen