NIRK - Netzwerk für Ichthyosen
Ichthyosen sind eine Gruppe von seltenen, generalisierten, erblichen Verhornungsstörungen, die mit einer Schuppenbildung und oft einer erheblichen Entzündung der Haut einhergehen und zu schwerwiegenden physischen und psychischen Einschränkungen der Lebensqualität führen.
Im Mittelpunkt der Forschungsschwerpunkte des Netzwerkes NIRK stehen ein besseres Verständnis der molekular-genetischen Grundlagen und der Krankheitsmechanismen sowie neue Methoden der Diagnostik und Therapie, um interdisziplinär eine bessere Versorgung von Patienten in Klinik und Praxis zu erreichen. Einzelne Projekte betreffen die Optimierung und Vermittlung der bekannten, effektiven Therapien und Entwicklung von spezifischen Therapien durch neue Erkenntnisse, z. B. eine topische Enzymersatztherapie bei Transglutaminase-1 Mangel. Ziel ist die Verbesserung von Aufklärung und Information für Laien, Betroffene, Angehörige, Ärzte und die Allgemeinheit durch gezielten Wissenstransfer, unter anderem durch enge Zusammenarbeit mit der Selbsthilfegruppe, mit Derma-Rare-Disnet und Orpha-Net.
Das Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK) ist eine vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Initiative und nahm im Oktober 2003 seine Arbeit auf.
Projekte- Erstellung eines standardisierten Fragebogens für das Zentralregister (Prof. H. Traupe, Münster)
- Erstellen einer multimedialen Datenbank (Prof. F. Ückert, Mainz)
- Multimedialer Wissenstransfer (Prof. F. Ückert, Mainz)
- Gen-Identifikation und -Charakterisierung bei autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyosen (Dr. C. Hennies, Köln)
- Regulation und Bestimmung von Keratin-Genen (Dr. C. Hennies, Köln)
- Molekulargenetik und funktionelle Analyse bei Ichthyosen mit Sterolbiosynthesdefekten (Prof. K. Grzeschik, Marburg)
- Ultrastrukturelle Diagnostik (Dr. I. Haußer, Heidelberg)
- Biochemische Charakterisierung von erblichen Verhornungsstörungen (Prof. H. Traupe, Münster)
- Entwicklung einer Enzymsubstitution als Therapie bei TGM-1 Mangel (Prof. H. Traupe, Münster)
Prof. Dr. Heiko Traupe
Westfälische Wilhelms-Universität Münster
Klinik und Poliklinik für Hautkrankheiten
Von-Esmarch-Str. 56
48149 Münster
Tel.: 0251 83-57278
Fax: 0251 83-57279
E-Mail: traupeh@ukmuenster.de
Website: http://www.netzwerk-ichthyose.de/
Artikel zum Verbund NIRK in: Verbundforschung für seltene Erkrankungen - Gemeinsam zu Diagnose und Therapie, Februar 2014
Highlights aus dem Verbund
Ein wissenschaftlicher Highlight war eine Veröffentlichung aus der Münsteraner AG Traupe zur erfolgreichen Therapie einer humanisierten Transglutaminase-1 defizienten Ichthyosismaus mit Hilfe einer Transglutaminase-1-haltigen liposomalen Formulierung (siehe auch Aufenvenne et al. Am J Hum Genet. 2013, Oktober 3, 93: 620-630).
Ein weiteres Highlight war die Identifizierung der Ceramidsynthase 3 als weiteres Gen für die autosomal rezessive kongenitale Ichthyose durch die Kölner AG Hennies (siehe Eckl. et al. J Invest Dermatol. 2013, September; 133: 2202-2211).
Zurzeit findet unter Leitung der Mainzer AG Ückert eine verbundübergreifende Studie zur Erhebung der Prävalenz der autosomal rezessiven congenitalen Ichthyosis (ARCI) statt. Dabei werden Daten des NIRK-Registers, der Selbsthilfe Ichthyose e.V. und der Kölner Datenbank Roughskin des Zentrums für Genomik ausgewertet. Dabei kommt die „capture-recature-Methode“ zur Anwendung. Es zeichnet sich ab, dass die Prävalenz für ARCI in Deutschland nach Alterskorrektur bei 2,4 pro 100.000 beträgt und damit deutlich höher liegt als bislang vermutet (T. Hartz, Publikation in Vorbereitung)