Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

NEOCYST - Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Was sind zystische Nierenerkrankungen?

Erbliche zystische Nierenerkrankungen zählen zu den häufigsten Ursachen für ein chronisches Nierenversagen im Kindesalter. Hinter dem Begriff „zystische Nierenerkrankungen“ verbergen sich unterschiedliche Erkrankungsentitäten, welche alle durch einen zumeist langsam fortschreitenden Nierenfunktionsverlust gekennzeichnet sind und darüber hinaus weitere Organe betreffen können. Als wichtigste Vertreter sind die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), die Nephronophthise (NPH) und Nephronophthise-assoziierte Zilienerkrankungen (NPH-RC) sowie die sog. HNF1b Nephropathie zu nennen.

Auf molekularer Ebene liegen den Erkrankungen Genveränderungen in sogenannten Ziliengenen zugrunde, welche wiederum Auswirkungen auf unterschiedliche biologische Prozesse und Signalwege haben. Die allermeisten der genannten Erkrankungen manifestieren sich bereits in der frühen Kindheit, zum Teil sogar vorgeburtlich. Obgleich jede einzelne der genannten Erkrankungsentitäten sehr selten ist, sind in ihrer Gesamtheit deutschlandweit ca. 500-700 Kinder und Jugendliche betroffen.

Weltweite Forschungsaktivitäten haben in den vergangenen Jahren zu einem deutlich verbesserten Verständnis der molekularen Krankheitsmechanismen geführt – nicht zuletzt durch den Beitrag des NEOCYST-Forschungsverbunds. Weiterhin fehlen jedoch zuverlässige und belastbare Prognose-Modell für den zu erwartenden Krankheitsverlauf individueller Personen sowie insbesondere kausale Therapieoptionen.

Gemeinsame Forschung im NEOCYST Verbund

NEOCYST ist ein 2016 gegründetes multidisziplinäres Experten-Netzwerk an verschiedenen Standorten in Deutschland, welches sich der umfassenden Erforschung zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter widmet und so an einem verbesserten Krankheitsverständnis und der Identifikation möglicher Therapieansätze arbeitet. Durch neue Forschungsergebnisse und das Erreichen einer optimierten individuellen Beratung soll eine bessere Patientenversorgung erreicht werden.

Im Rahmen der ersten vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projektphase (2016-2019) konnten ein Webportal, eine Biobank sowie ein Online-Patientenregister aufgebaut werden, welche mittlerweile auf mehr als 700 registrierte Patient:innen sowie über 3.500 Bioproben angewachsen sind. Die erhobenen Daten waren Grundlage für viele wissenschaftliche Arbeiten innerhalb des NEOCYST-Verbunds und haben neben der Identifikation bislang unbekannter genetischer Ursachen vor allem zu einer detaillierten phänotypischen Charakterisierung sowie der Erarbeitung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beitragen können.

Die aktuellen Arbeiten des Forschungsverbunds werden auch weiterhin vom BMBF gefördert. Die Schwerpunkte der aktuellen Förderphase werden dabei sowohl auf einer verbesserten Vorhersagbarkeit individueller Krankheitsverläufe mittels innovativer prognostischer Werkzeuge und Biomarker als auch auf der Identifikation therapeutischer Angriffspunkte liegen. Insgesamt ist es das Ziel, die Grundlagen für zeitnahe klinische Therapiestudien zu schaffen.

Auch international ist der NEOCYST Verbund umfassend vernetzt und unter anderem aktiver Partner des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Nierenerkrankungen (ERKNet) sowie des europäischen Forschungsnetzwerkes THERACIL.

Projekte
Kontakt
Dr. Jens König
Universitätskinderklinik Münster
Allgemeine Pädiatrie, Pädiatrische Nephrologie
Waldeyerstrasse 22
48149 Münster
Deutschland
Tel: +49-251-83 56 213
E-mail: jens.koenig@uni-muenster.de
Website: www.neocyst.de
Publikationen

Patiententage 2021: AKPRD Nierenzysten (online!)

Download (PDF)

Patiententag 2021: Bardet-Biedl-Syndrom

Format (Online- oder Präsenzveranstaltung) noch offen.

Download (PDF)

Patiententag 2021: HNF1B und Nephronophtise

Download (PDF)

Website: Forschungsverbund NEOCYST

Weitere Informationen

Portrait des Verbundes NEOCYST im Research for Rare Newsletter (2018)

Download (PDF)

BMBF Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: NEOCYST

Weitere Informationen

Vorstellung des Verbunds NEOCYST