ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen Seltenen Erkrankungen kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

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STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine Seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

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MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

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GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst selten auftretenden Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

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CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

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HiChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

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TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

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Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

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NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

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Translationsorientierte Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Viele der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen sind noch unzureichend erforscht. Daher wurden von 2003 bis Ende 2026 standortübergreifende Forschungsprojekte in sogenannten translationsorientierten Forschungsverbünden vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) gefördert. Ziel war und ist es, die Diagnostik zu verbessern und vielversprechende wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung zu überführen, um eine bessere Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu erreichen (s. auch: Seltene Erkrankungen – Nationale Förderung)

Auch nach Beendigung des Förderprogramms arbeiten die Forschungsverbünde weiterhin an ihren Zielen, sofern Mittel und Strukturen es zulassen. Die Inhalte unter „Forschungsverbünde“ werden daher auch in Zukunft, vor allem in Bezug auf die Publikationen gepflegt. Die dort genannten Projekte werden teilweise aber nicht mehr im gleichen Umfang durchgeführt oder sind bereits abgeschlossen.

The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care V 

Auf unserem internationalen Symposium The Translational Science of Rare Diseases – from Rare to Care V im April 2026 brachten die Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen führende Expertinnen und Experten zusammen, um ihre aktuelle Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu diskutieren. Im Mittelpunkt standen neue Ansätze, wie wissenschaftliche Erkenntnisse schneller in konkrete Therapien und eine bessere Versorgung der Betroffenen überführt werden können.

BR-Audiobeitrag: www.br.de / www.tagesschau.de
Programmheft: The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care V – 2026

 

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