Deutschlandkarte-Projektstandorte-treat-ionQuelle: LMU Klinikum

Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

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mitoNET

Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten (Mitochondriopathien), die durch Fehlfunktionen der Mitochondrien charakterisiert sind. Im engeren Sinne handelt es sich dabei um alle strukturellen und funktionellen Störungen der in den Mitochondrien lokalisierten Atmungskette (oxidativen Phosphorylierung).

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ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen seltenen aber schweren Krankheiten kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

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GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst seltenen Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

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CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

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Labormitarbeiter-bedient-elektronisches-GerätQuelle: Uniklinik Magdeburg

GeNeRARe

Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathien

RASopathien sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die genetisch bedingt sind und eine gemeinsame biologische Grundlage sowie ähnliche Erscheinungsbilder aufweisen. Zu dieser Krankheitsgruppe zählen das Noonan-Syndrom, das Costello-Syndrom, das CFC-Syndrom, die Neurofibromatose Typ 1 und weitere verwandte Erkrankungen.

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Deutschlandkarte-Projektstandorte-hicholQuelle: LMU Klinikum

HIChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

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TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

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NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

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Deutschlandkarte-Projektstandorte-mypredQuelle: LMU Klinikum

MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

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STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

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Translationsorientierte Forschung zu seltenen Erkrankungen

Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsvorhaben, deren Ziel es ist, durch Grundlagen- und Therapieforschung die Diagnostik seltener Erkrankungen zu beschleunigen und den Betroffenen zügig eine adäquate Behandlung zu ermöglichen. Durch Vernetzung und Zusammenschluss von Spezialisten zu diesen bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegen getreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden.

Newsletter des Research 4 Rare Netzwerks Nr. 9 / Juni 2020: Hier

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SAVE THE DATE: Research 4 Rare Symposium “The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care IV”, Tutzing, 29.9.-1.10.2021

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