NEOCYST

Netzwerk für frühkindliche zystische Nierenerkrankungen

Bei den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um langsam fortschreitende Krankheiten, die vor allem die Nieren betreffen, aber auch auf andere Organe übergehen können. Die Ursache liegt in vererbbaren Mutationen in sogenannten Zystengenen.

Weiterlesen

CONNECT-GENERATE

Forschungsverbund für autoimmune Enzephalitiden

Bei den autoimmunen Enzephalitiden (auch Antikörper-assoziierte autoimmune Enzephalitiden) handelt es sich um selten auftretende Formen von Hirnentzündungen, die vorwiegend die graue Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Diese Erkrankungen führen bei Betroffenen zu epileptischen Anfällen, Bewegungs- und Koordinationsstörungen sowie zu neurokognitiven und psychiatrischen Störungen.

Weiterlesen

TreatHSP.net

Translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen genannt, sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Erkrankungen. Betroffen sind vor allem die langen Axone des Kortikospinaltrakts, was sich durch Symptome wie eine zunehmende spastische Lähmung und Schwäche der unteren Extremitäten zeigt.

Weiterlesen

MyPred

Netzwerk für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien

Unter der Bezeichnung myeloische Neoplasien werden hier die myeloische Leukämie und das myelodysplastische Syndrom (MDS) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um bestimmte Krebserkrankungen, die von den Knochenmarkszellen ausgehen und meistens im Kindes- und Jugendalter auftreten.

Weiterlesen

GAIN

Netzwerk für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen, gehören zu den äußerst selten auftretenden Erkrankungen. Hierbei greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die eigenen Organe an. Bei den Betroffenen entwickelt sich daraufhin eine Entzündung mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Nervensystem.

Weiterlesen

HiChol

Netzwerk für hereditäre intrahepatische Cholestasen

Als Cholestase bezeichnet man eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Neben erworbenen Ursachen können angeborene (hereditäre), genetische Veränderungen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind, einer Cholestase zugrunde liegen.

Weiterlesen

ADDRess

Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen Seltenen Erkrankungen kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können.

Weiterlesen

STOP-FSGS

Forschungsverbund für die seltene Nierenerkrankung primäre fokal-segmentale Glomerulosklerose

Die primäre (idiopathische) FSGS ist eine Seltene Erkrankung der Niere, von der schätzungsweise 2.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. Eine Unterscheidung zwischen der primären und der weitaus häufigeren sekundären Form ist oft schwierig, aber hinsichtlich der Therapie von großer Bedeutung.

Weiterlesen

Treat-ION

Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen und kardiale Arrhythmien.

Weiterlesen

Translationsorientierte Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Viele der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen sind noch unzureichend erforscht. Daher arbeiten Forschungsprojekte an vielen verschiedenen Standorten in Deutschland und mit internationalen Partnern zusammen, um gemeinsam die Diagnostik zu verbessern und wegweisende Therapien zu entwickeln. Ziel ist es, vielversprechende wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung zu überführen, um eine bessere Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu schaffen.

Auf dem internationalen Symposium The Translational Science of Rare Diseases – from Rare to Care V brachten im April 2026 die Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen zum wiederholten Male führende Expertinnen und Experten zusammen, um aktuelle Fortschritte in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu diskutieren. Im Mittelpunkt standen neue Ansätze, wie wissenschaftliche Erkenntnisse schneller in konkrete Therapien und eine bessere Versorgung der Betroffenen überführt werden können.

Audiobeitrag zum Symposium: www.br.de / www.tagesschau.de
Programmheft: The Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care V – 2026

Weitere Informationen und Ausschreibungen: