Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen

ADDRess - Netzwerk für Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur

Was sind Erkrankungen mit gestörter DNA-Reparatur?

Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur sind auch unter dem englischen Begriff „Disorders with Abnormal DNA Damage Response/Repair“ (DADDR) bekannt. Zu diesen Seltenen Erkrankungen kommt es, wenn auftretende Schäden am Erbgut nicht durch körpereigene Zellen repariert werden können. Der Grund dafür sind bestimmte Defekte an Genen, die diese Reparaturmechanismen normalerweise steuern.

Abhängig vom jeweilig gestörten Reparaturprozess kommt es zu unterschiedlichen und auch schweren Krankheitsbildern. Betroffene leiden unter einem stark erhöhten Krebsrisiko und einer extremen Empfindlichkeit gegenüber herkömmlichen Krebstherapien.

Ein Vertreter dieser Krankheitsgruppe ist beispielsweise die Fanconi-Anämie. In Deutschland gibt es nur wenige hundert Betroffene. Diese leiden unter der Veranlagung, bösartige Tumore in verschiedenen Organsystemen zu entwickeln.

Gemeinsame Forschung im ADDRess Verbund

Seit 2019 wird der Forschungsverbund ADDRess vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) gefördert. Das Netzwerk setzt sich aus Expertinnen und Experten an verschieden Standorten in Deutschland zusammen. In gemeinsamen Forschungsvorhaben soll die medizinische und psychosoziale Versorgung, die Krebsfrüherkennung und Diagnose sowie die Therapie bei Menschen mit Erkrankungen mit gestörter DNA Reparatur verbessert werden.

Mittlerweile ist eine web-basierte Infrastruktur aufgebaut worden, die bisherige Gesundheitsinformationen, therapeutische Unterstützungsangebote und wissenschaftliche Daten verfügbar und abrufbar macht. Ziel des Verbundes ist es weiterhin, molekulare Ursachen von DADDRs aufzuklären und das hinzugewonnene Wissen nutzbar zu machen, um neue Therapiemöglichkeiten in verschiedenen Tier- und Zellmodellen zu untersuchen, die später in klinischen Studien geprüft werden können.

Darüber hinaus soll die Krebsfrüherkennung mit bildgebenden Verfahren und verschiedenen Analysemethoden verbessert und die Informationsweitergabe an Patienten:innen sowie an deren Behandler:innen signifikant erleichtert werden. Damit dient das Vorhaben als Modellansatz für andere Seltene Erkrankungen.

Projekte
Kontakt
Prof. Dr. med. Christian Kratz
Medizinische Hochschule Hannover
Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Tel.  +49 (0)511 532-6711
Fax: +49 (0)511 532-9120
E-Mail: kratz.christian@mh-hannover.de
Website: www.krebs-praedisposition.de/register/address

Publikationen

Website: Forschungsverbund ADDRess

Weitere Informationen

Podcast "Die Autokorrektur der DNA - Was passiert, wenn die Rechtschreibprüfung der DNA nicht funktioniert?" - Folge 24 des GHGA-Podcast"Der Code des Lebens"

Interview mit Prof. Dr. Christian Kratz, Medizinische Hochschule Hannover, Koordinator ADDRess

Weitere Informationen

Informationen für Menschen mit KPS: KPS-Ambulanzen in Hannover und Heidelberg

Vorstellung der Ambulanzen inkl. Übersichtsgrafik zum des Ablaufs in der KPS-Ambulanz Hannover.

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Weitere Informationen

Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland – Das Krebsprädispositionssyndrom-Register – RKI Journal of Health Monitoring 4/2023

Weitere Informationen

ADDRess: Lernen über Ursachen von Krebs

in: Themenbote Medizin (Sonderbeilage zu Seltenen Erkrankungen, Handelsblatt), Februar 2022.
Neun Arbeitsgruppen forschen zu seltenen Krebsdispositionssyndromen. Erste Ergebnisse sind richtungsweisend – auch für häufige Erkrankungen. Professor Kratz berichtet, worum es geht...

Download (PDF)

Wenn Fehler im Erbgut nicht repariert werden können …

Neueste Ergebnisse aus einer Registerstudie zur Fanconi-Anämie und Ataxia teleangiectatica, in: BMFTR-Newsletter Gesundheitsforschung Nr. 105, Januar 2022

Download (PDF)

Weitere Informationen

Analysis of the Li-Fraumeni Spectrum Based on an International Germline TP53 Variant Data Set: An International Agency for Research on Cancer TP53 Database Analysis

Weitere Informationen

Bundesweite Studie zu Krebs bei Kindern mit Fanconi Anämie und Ataxia Teleangiectatica

Weitere Informationen

Interview mit Prof. Kratz, Leiter des Forschungsverbundes, Dez.2020

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Informationsbroschüre für Ärztinnen und Ärzte: ADDRess - Forschung für Menschen mit DNA-Reparaturdefekten

Download (PDF)

BMFTR Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung: ADDRess

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